Nội dung

142 l TẠP CHÍ PHỤ SẢN, Tập10, Số 03, Tháng 7- 2012 TÌNH HÌNH HỘI CHỨNG RUBELLA BẨM SINH TẠI PHÒNG SƠ SINH – KHOA PHỤ SẢN – BỆNH VIỆN TRUNG ƯƠNG HUẾ Nguyễn Thị Hoài Thanh, Lê Minh Toàn, Hoàng Thị Liên Châu, Trần Thị Hoàn, Hoàng Thị Bích Ngọc, Nguyễn Thị Diệp Lê ­ Tóm tắt Phụ nữ mắc Rubella khi mang thai có khả năng sinh con bị các dị tật bẩm sinh cao. Virus Rubella đi qua máu mẹ nhiễm vào thai nhi gây nhiễm trùng bào thai và gây hội chứng Rubella bẩm sinh ở trẻ, chiếm đến 90% khi mẹ nhiễm Rubella ở những tháng đầu của thai kỳ. Mục tiêu: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của hội chứng Rubella bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại Phòng sơ sinh – Khoa Phụ sản Bệnh viện Trung ương Huế. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả 92 trẻ sơ sinh được chẩn đoán hội chứng Rubella bẩm sinh và có tiến hành đầy đủ các xét nghiệm: Huyết học, Vi sinh, Sinh hóa và chẩn đoán hình ảnh từ tháng 4 – 12/2011. Kết quả: 88,1% mẹ nhiễm Rubella ở quý I và 11,9% ở quý II của thai kỳ; 90,2% dấu chứng về da; 64,1% sơ sinh nhẹ cân; 16,3% dấu chứng về thị giác; 13% dấu chứng về thính giác; 78,3% tim bẩm sinh; 67,3% dị tật bẩm sinh não; 68,8% IgG dương tính; 18,4% IgM dương tính; 43,5% công thức máu có tiểu cầu thấp. Kết luận: Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của hội chứng Rubella bẩm sinh rất đa dạng. Tỷ lệ dị tật bẩm sinh cao khi mẹ nhiễm Rubella trong ba tháng đầu của thai kỳ. Abstract: Clinical and paraclinical characteristics of congenital rubella syndrome at neonate section - gyn-ob department - Hue central hospital. Women infected with rubella during pregnancy are likely to have children of high birth defects. Rubella virus via mother blood infect the fetus and cause congenital rubella syndrome in newborn, accounting for up to 90% when maternal rubella infection in the early months of pregnancy. Objective: To study clinical and paraclinical characteristics of congenital rubella syndrome at neonate section - GYN-OB Department - Hue Central Hospital. Subjective and Methods: The descriptive study on 92 newborns diagnosed with congenital rubella syndrome and having a full range of tests: Hematology, Microbiology, Biochemistry and Imaging from April to december 2011. Results: 88.1% maternal rubella infection in the first semester and 11.9% in the second semester of pregnancy; 90.2% having TẠP CHÍ PHỤ SẢN - 10(3), 142-146, 2012 Nguyễn Thị Hoài Thanh/ Lê Minh Toàn/ Hoàng Thị Liên Châu/ Trần Thị Hoàn/ Hoàng Thị Bích Ngọc/ Nguyễn Thị Diệp Lêl 143 skin symptoms; 64.1% low birth weight; 16.3% visual defect symptoms, 13% hearing defect; 78.3% congenital heart defects; 67.3% of congenital brain malformations; 68.8% IgG positive; 18.4% IgM positive; 43.5% having low platelet in blood counts. Conclusion: The clinical and paraclinical features of congenital rubella syndrome is very diverse. The rate of birth defects when mothers infected with rubella in the first semester of pregnancy is high. Khoa Phụ sản Bệnh viện Trung ương Huế Đặt vấn đề Rubella bẩm sinh là một hội chứng gây hậu quả nặng nề và đặc thù nhất của bệnh rubella khiến y học phải đặc biệt quan tâm và đặt vấn đề phòng ngừa chủ động. Virus rubella từ máu mẹ qua nhau thai vào thai nhi trong giai đoạn khởi phát và toàn phát của bệnh. Virus có hướng tính cao và có khả năng phá hủy hay ức chế phân bào của một số dòng tế bào non của phôi thai, nhất là trong giai đoạn 3 tháng đầu của thai kỳ và đây là nguyên nhân những dị tật bẩm sinh cho thai nhi[3]. Những bà mẹ mắc rubella trong 3 tháng đầu thai kỳ nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh lên đến 50 – 80% trường hợp nhiễm virus. Trong 3 tháng tiếp theo nguy cơ này khoảng 10 – 30%[8]. Trẻ bị nhiễm rubella trước khi sinh có nguy cơ bị một hoặc nhiều dị tật, bệnh lý bẩm sinh như: hở hẹp van tim, tồn tại ống động mạch, đục thủy tinh thể, điếc, các dị tật về xương dài, bại não, dị dạng ở não, phổi, cơ khớp, mắt, chậm phát triển về thâm thần, thể lực, có vấn đề ở gan, lá lách… Tại khoa Phụ sản Bệnh viện Trung ương Huế trong khoảng thời gian từ tháng 4/2011 đến tháng 12/2011 số trẻ sơ sinh có hội chứng Rubella bẩm sinh chiếm tỷ lệ khá cao. Vì vậy, chúng tôi nghiên cứu đề tài này với mục tiêu xác định một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của hội chứng Rubella bẩm sinh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Đối tượng nghiên cứu: Tất cả các trẻ sơ sinh được chẩn đoán là Rubella bẩm sinh tại Phòng Sơ sinh – Khoa Phụ sản Bệnh viện Trung ương Huế từ tháng 4/2011 đến tháng 12/2011. Chẩn đoán Rubella dựa vào: - Mẹ được chẩn đoán nhiễm Rubella trong thai kỳ qua lâm sàng và xét nghiệm định lượng nồng độ IgM, IgG trong máu. - Sơ sinh có một trong các triệu chứng sau: bệnh lý tim mạch, dị dạng não, đục thủy tinh thể, giảm thính giác, nhẹ cân, ban xuất huyết ngoài da. - IgG, IgM dương tính. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang Kết quả nghiên cứu: Đặc điểm lâm sàng: Bảng 1. Tiền sử nhiễm Rubella của mẹ Nhiễm Tần suất Tỷ lệ % Rubella 3 tháng đầu 81 88,1 3 tháng giữa 11 11,9 3 tháng cuối 0 0,0 Tổng 92 100 Có 88,1% trường hợp mẹ nhiễm Rubella trong ba tháng đầu thai kỳ Bảng 2. Phân bố theo giới tính Giới Tần suất Tỷ lệ % Nam 41 44,6 Nữ 51 55,4 Tổng 92 100 144 l TẠP CHÍ PHỤ SẢN, Tập10, Số 03, Tháng 7- 2012 Tỷ lệ trẻ sơ sinh nam là 44,6% và sơ sinh nữ là 55,4% Bảng 3. Cân nặng khi sinh Cân nặng khi sinh Tần suất Tỷ lệ <1500gr 8 8,7 1500gr – 2500gr 51 55,4 >2500gr 33 Tổng 92 Bảng 6. Khuyết tật ở mắt Khuyết tật mắt Tần suất Tỷ lệ Có 15 16,3 Không 77 83,7 Tổng 92 100 Có 16,3% trẻ sơ sinh có khuyết tật ở mắt Bảng 7. Giảm thính giác 35, 9 Giảm thính giác Tần suất Tỷ lệ 100 Có 12 13,1 Không 80 86,9 Tổng 92 100 Sơ sinh nhẹ cân chiếm 64,1% trẻ có hội chứng Rubella bẩm sinh Bảng 4. Ban xuất huyết ngoài da Ban xuất huyết Tần suất Tỷ lệ Có ban xuất huyết 82 90,2 Không có ban xuất huyết 10 9,8 Tổng 92 100 Có 90,2% sơ sinh nhiễm Rubella có dấu chứng về da Bảng 5. Bệnh lý tim bẩm sinh Tim bẩm sinh Tần suất Tỷ lệ Có 72 78,3 Không 20 21,7 Tổng 92 100 Tỷ lệ trẻ sơ sinh bị dị tật tim bẩm sinh là 78,3% Giảm thính giác gặp ở 13,1% trẻ sơ sinh Đặc điểm cận lâm sàng: Bảng 8. Kết quả siêu âm tim Kết quả siêu âm tim Tần suất Tỷ lệ Còn ống động mạch 67 72,8 Hở van 2 lá, 3 lá 11 11,9 Còn lỗ Botal 2 2,2 Còn ống động mạch chiếm 72,8% trong các loại tim bẩm sinh Bảng 9. Bất thường não trên siêu âm Dị dạng não Tần suất Tỷ lệ Có 62 67,3 Không 30 32,7 Tổng 92 100 Có 67,3% trẻ sơ sinh có dị tật não Nguyễn Thị Hoài Thanh/ Lê Minh Toàn/ Hoàng Thị Liên Châu/ Trần Thị Hoàn/ Hoàng Thị Bích Ngọc/ Nguyễn Thị Diệp Lêl 145 Bảng 10. Công thức tiểu cầu Số lượng tiểu cầu < 100.000/ ml > 100.000/ ml Tổng Tần suất Tỷ lệ 40 43,5 52 56,5 92 100 Số lượng tiểu cầu giảm ở 43,5% trường hợp Bảng 11. IgM và IgG trong huyết thanh IgM và IgG Tần suất Tỷ lệ IgM (+) IgG (+) 17 18,4 IgM (-) IgG (+) 75 81,6 Tổng 92 100 Tỷ lệ IgM (+) IgG (+) chiếm 18,4%. Bàn luận Nghiên cứu 92 trẻ sơ sinh có hội chứng Rubella bẩm sinh chúng tôi nhận thấy. Có đến 88,1% là từ các bà mẹ bị nhiễm Rubella trong 3 tháng đầu của thai kỳ, tỷ lệ này tương đương với nghiên cứu của Vũ Quốc Kỳ, Viện Pasteur thành phố Hồ Chí Minh năm 2006 là 90% [1]. Trong nghiên cứu này chúng tôi nhận thấy không có sự chênh lệch tỷ lệ giữa nam và nữ trong hội chứng Rubella bẩm sinh và chúng tôi cũng chưa tìm thấy tài liệu nào nghiên cứu về vấn đề này. Có 64,1% sơ sinh có hội chứng Rubella bẩm sinh cân nặng < 2500gr và ban xuất huyết ngoài da chiếm tỷ lệ đến 90,2%. Tỷ lệ trẻ sơ sinh có cân nặng < 2500gr cao vì nhiễm Rubella là một trong những nguyên nhân gây sinh non và cân nặng thấp lúc sinh [2],[4],[6]. 90,2% trẻ sơ sinh nhiễm Rubella trong nghiên cứu của chúng tôi có ban xuất huyết ngoài da rất điển hình và đó cũng chính là một trong những dấu hiệu chỉ điểm đầu tiên để chúng tôi hướng đến chẩn đoán hội chứng Rubella bẩm sinh [5]. Tỷ lệ dị tật tim bẩm sinh trong nghiên cứu của chúng tôi là 78,3% cao hơn nhiều so với ghi nhận trong SOGC Clinical practice Guidelines (2008) chỉ là 10 – 20%, trong đó còn ống động mạch chiếm tỷ lệ cao nhất trong các loại dị tật bẩm sinh tim, với kích thước lớn nhât là 4,5mm, tiếp theo là hở van 2 lá, van 3 lá, chỉ có 2 trường hợp còn lỗ botal chiếm tỷ lệ 2,2%. Ngoài ra trên một trẻ sơ sinh có thể kết hợp hai hay ba hình thái dị tật của tim. Về khuyết tật ở mắt chúng tôi ghi nhận 15 trường hợp có khuyết tật về mắt trong đó chủ yếu là đuc thủy tinh thể chiếm tỷ lệ 16,3%, điều này phù hợp với nghiên cứu của Reef SE, Plotkin S và cộng sự [10]. Nghiên cứu 92 trường hợp nhiễm Rubella bẩm sinh chúng tôi chỉ ghi nhận được 12 trường hợp giảm thích giác qua thăm khám tại chỗ, tỷ lệ này có thể cao hơn nếu có sự phối hợp tốt với bác sỹ khoa Tai – Mũi – Họng. Tuy nhiên tất cả các trường hợp được chẩn đoán Rubella bẩm sinh đều được chúng tôi hẹn tái khám để tầm soát về thị giác và thính giác sau khi trẻ xuất viện. Có 67,3% trường hợp bất thường não trên hình ảnh siêu âm với hình ảnh điển hình là vôi hóa đồi thị hai bên dạng rẽ quạt, một số trường hợp có kèm xuất huyết nãomàng não múc độ từ nhẹ đến trung bình. Tiểu cầu giảm trong ngày đầu sau sinh gặp trong 43,5%, có trường hợp chỉ giảm tiểu cầu đơn thuần nhưng có trường hợp giảm tiểu cầu kèm theo giảm hồng cầu, giảm Hemglobin nhẹ. Về định lượng nồng độ IgM và IgG trong huyết tương chúng tôi ghi nhận chỉ có 17 trường hợp IgM dương tính trong tất cả 92 trường hợp IgG dương tính. Trong khi IgG là kháng thể từ mẹ truyền sang thì IgM là kháng thể đặc hiệu ở trẻ sơ sinh, kháng thể này không qua rau 146 l TẠP CHÍ PHỤ SẢN, Tập10, Số 03, Tháng 7- 2012 thai, sự hiện diện của nó là do hệ miễn dịch tổng hợp được từ khi trẻ chưa ra đời [9]. Kết luận Qua nghiên cứu 92 trẻ sơ sinh có hội chứng Rubella bẩm sinh tại Phòng sơ sinh – Khoa Phụ sản – Bệnh viện Trung ương Huế chúng tôi rút ra kết luận sau: - Tỷ lệ trẻ sơ sinh có hội chứng Rubella bẩm sinh cao khi mẹ bị nhiễm Rubella trong ba tháng đầu của thai kỳ. - Đặc điểm lâm sàng thường gặp của hội chứng Rubella bẩm sinh là nhẹ cân, ban xuất huyết điển hình ngoài da, tim bẩm sinh trong đó còn ống động mạch chiếm tỷ lệ cao nhất. Ngoài ra còn có dị tật ở mắt như đục thủy tinh thể và giảm thính giác. - Dị tật não trên siêu âm chiếm 67,3% trường hợp, chủ yếu là vôi hóa đồ thị hai bên dạng rẽ quạt và giảm tiểu cầu trong 43,5% trường hợp. Kiến nghị Bệnh Rubella là loại bệnh do virus gây ra, lành tính nhưng rất nguy hiểm đối với phụ nữ có thai vì sẽ dẫn đến hội chứng Rubella bẩm sinh cho trẻ. Do đó cần tuyên truyền rộng rãi cho mọi phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ tiêm vaccine dự phòng và nếu bị nhiễm Rubella trong thai kỳ nên đến khám tại các cơ sở y tế để được tư vấn, chẩn đoán và xử trí tốt nhất. TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Vũ Quốc Kỳ. Tình hình nhiễm Rubella tại viện Pasteur thành phố Hồ Chí Minh. 2006: 1-2. 2. Banerji A, Ford-Jones EL, Kelly E, Robinson JL. Congenital rubella syndrome despite maternal antibodies. CMAJ 2005 Jun 21;172(13):1678–9. 3. Edlich RF, Winters KL, Long WB 3rd, Gubler KD. Rubella and congenital rubella (German measles). J Long Term Eff Med Implants 2005;15(3):319–28. 4. Williams Obstetrics. 21st ed. Cunningham FG, Hauth JC, Leveno KJ, Gilstrap L III, Bloom SL, Wenstrom KD, eds. New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division. 2001:1467 5. Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, eds. Obstetrics-normal and problem pregnancies. 4th ed. New York: Churchill Livingstone, Inc. 2002:1328–30. 6. Ozsoylu S, Kanra G, Sava G. Thrombocytopenic purpura related to rubella infection. Pediatrics 1978;62:567–9. 7. Bayer WL, Sherman FE, Michaels RH, Szeto IL, Lewis JH. Purpura in congenital and acquired rubella. N Engl J Med. 1965;273(25):1362–6. 8. Miller E, Cradock-Watson JE, Pollack TM. Consequences of confirmed maternal rubella at successive stages of pregnancy. Lancet. 1982;2:781–4. 9. Gregg NM. Congenital cataract following German measles in the mother. Trans Am Ophthalmol Soc. 1941;3:35. 10. Reef SE, Plotkin S, Cordero JF, Katz M, Cooper L, Schwartz B, et al. Preparing for congenital syndrome elimination: summary of the Workshop on Congenital Rubella Syndrome Elimination in the United States. Clin Infect Dis. 2000;31:85–95.