Nội dung

NGUYỄN DUNG - VŨ HẢI - PHẠM HƯƠNG 100% trọng tâm ÔN KIẾN THỨC - LUYỆN KỸ NĂNG SINH HỌC 12 LUYỆN TẬP 10 ĐỀ THEN CHỐT THEO LỘ TRÌNH ĐỂ ĐẠT ĐIỂM CAO NHÀ XUẤT BẢN ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI 100% trọng tâm Ôn kiến thức Luyện kỹ năng Sinh học 12 PHẦN 1 ÔN KIẾN THỨC Chuyên đề 1: CƠ CHẾ DI TRUYỀN BIẾN DỊ CẤP ĐỘ PHÂN TỬ A. KIẾN THỨC CẦN NHỚ 1. Khái niệm gen Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN. - Gen cấu trúc là gen mang thông tin mã hoá cho các sản phẩm tạo nên thành phần cấu trúc hay chức năng của tế bào. - Gen điều hoà là những gen tạo ra sản phẩm kiểm soát hoạt động của các gen khác. 2. Cấu trúc chung của gen Cấu trúc chung của một gen cấu trúc Gen mã hoá prôtêin điển hình gồm 3 vùng trình tự nuclêôtit : Vùng điều hoà – vùng mã hoá – vùng kết thúc. + Vùng điều hoà nằm ở đầu 3’ ở mạch mã gốc của gen, mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã. + Vùng mã hoá mang thông tin mã hoá các axit amin. + Vùng kết thúc nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc của gen, mang tín hiệu kết thúc phiên mã. 3. Đặc điểm của mã di truyền - Mã di truyền là mã bộ ba, nghĩa là cứ 3 nuclêôtit đứng kề tiếp nhau mã hoá cho một axit amin. Mã di truyền được đọc từ một điểm xác định và liên tục từng bộ ba nuclêôtit (không chồng gối lên nhau). - Mã di truyền có tính đặc hiệu, tức là một bộ ba chỉ mã hoá cho một loại axit amin. - Mã di truyền có tính thái hoá (dư thừa), nghĩa là nhiều bộ ba khác nhau có thể cùng mã hoá cho một loại axit amin trừ AUG, UGG. - Mã di truyền có tính phổ biến, có nghĩa là tất cả các loài đều có chung một mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ. 7 Chuyên gia Sách luyện thi - 3 bộ ba kết thúc là: UAA, UAG, UGA. Bộ ba mở đầu là: AUG. 4. Nhân đôi ADN Sơ đồ tự nhân đôi của phân tử ADN - Quá trình nhân đôi của ADN chỉ diễn ra ở pha S (kì trung gian) - Enzim tham gia vào quá trình nhân đôi của ADN (4 loại enzim) + Các enzim tháo xoắn (enzim topoisomeraza (gyraza)): tháo xoắn ADN, tạo chạc sao chép chữ Y, enzim tháo xoắn di chuyển theo chiều từ 5’ ® 3’ hay từ 3’ ® 5’ tùy theo từng mạch. Ezim gyraza đóng vai trò tháo xoắn phân tử ADN nên nó là enzim cần tham gia đầu tiên vào quá trình nhân đôi ADN. + Enzim ARN pôlimeraza tổng hợp đoạn ARN mồi. + Enzim ADN pôlimeraza xúc tác bổ sung các nuclêôtit để kéo dài mạch mới, enzim ADN pôlimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’ → 3’. + Enzim nối ligaza nối các đoạn Okazaki, enzim ligaza tác động cả 2 mạch của ADN. Trong quá trình nhân đôi ADN, mạch được tổng hợp gián đoạn là mạch có chiều 3’ – 5’ so với chiều trượt của enzim tháo xoắn. + Đoạn okazaki được tổng hợp theo chiều 5’ ® 3’ * Công thức cần nhớ để làm bài tập nhân đôi ADN - Gen nhân đôi k lần tạo + Số gen con là: 2k + Số mạch đơn: 2. 2k + Số ADN có nguyên liệu cũ: 2 + Số ADN có nguyên liệu hoàn toàn mới: 2k – 2 + Số mạch đơn mới được tổng hợp: 2.2k – 2 - Mỗi phân tử ADN gồm 2 mạch đơn (hai chuỗi pôlinuclêôtit) quấn đều quanh một trục tưởng tượng. o o - Mỗi 1 vòng xoắn (1 chu kì xoắn): cao 34 A, chứa 10 cặp nuclêôtit, mỗi cặp nuclêôtit cao 3,4A 8 100% trọng tâm Ôn kiến thức Luyện kỹ năng Sinh học 12 o o - 1mm = 103µm= 106nm=107 A , 1µm = 104 A o N A - Chiều dài của ADN (L): L = × 3, 4 ( ) 2 2.L - Tổng số nuclêôtit của ADN (N): N = 3, 4 - Trong ADN (2 mạch): A = T, G = X. ⇒ N = 2A+2G - A bổ sung với T bằng 2 liên kết hiđrô, G bổ sung với X bằng 3 liên kết hiđrô ⇒ Số liên kết hiđrô của ADN là: H = 2A + 3G Mạch 1 có A1, T1, G1, X1 Mạch 2 có A2, T2, G2, X2. A1 = T2 ; T1 = A2 ; G1 = X2 ; X1 = G2 - Số liên kết hoá trị giữa đường và axit của gen là : N – 2 - Công thức tính số nuclêôtit môi trường cung cấp khi gen nhân đôi k lần : Nmt = (2k – 1). N A mt= T mt= (2k – 1) Tgen Gmt = Xmt = (2k – 1) Ggen - Công thức tính số liên kết hiđrô và số liên kết hoá trị bị phá vỡ và được hình thành. Lần tái sinh Số liên kết hiđrô Số liên kết hoá trị Bị phá vỡ Được hình thành Bị phá vỡ Được hình thành Lần 1 20H 21H 0 20 Lần 2 21H 22H 0 21 Lần 3 22H 23H 0 22 Lần n 2n-1H 2nH 0 2n – 1Y Cả n lần Sn = (2n – 1) H Sn = (2n – 1)2H Sn = 0 Sn = (2n – 1)Y H: Tổng liên kết hiđrô có trong ADN ban đầu. Y: Tổng số liên kết hoá trị trong ADN ban đầu. Y = 2N – 2 (Y : số liên kết hoá trị được hình thành chỉ tính liên kết hoá trị giữa các nuclêôtit) Chú ý: - Một chuỗi pôlinuclêôtit là một mạch của gen, 1 gen con có 2 mạch nên có 2 chuỗi pôlinuclêôtit. - ADN ti thể, ADN lục lạp, ADN plasmit đều có cấu trúc dạng vòng. - Số chuỗi pôlinuclêotit của gen qua n lần tái bản: 2 x 2n (n : số lần tái bản của gen) 9 Chuyên gia Sách luyện thi 5. Phiên mã. Sơ đồ tổng hợp phân tử ARN - Diễn ra kì trung gian giữa 2 lần phân bào lúc NST dạng dãn xoắn. - Enzim tham gia vào quá trình phiên mã là enzim ARN pôlimeraza - Enzim pôlimeraza trượt trên mạch khuôn theo chiều 3’ – 5’ để tổng hợp nên phân tử mARN theo nguyên tắc bổ sung A - U, T - A, G -X, X - G theo chiều 5’ → 3’ - Phiên mã bắt đầu từ vùng điều hoà của gen. - Ở tế bào nhân sơ, mARN sau khi phiên mã được trực tiếp dùng là khuôn để tổng hợp prôtêin. Còn ở tế bào nhân thực, mARN sau khi phiên mã phải được cắt bỏ các đoạn intron, nối các đoạn êxôn lại với nhau thành mARN trưởng thành rồi ra tế bào chất tổng hợp prôtêin. * Công thức cần nhớ để làm bài tập về phiên mã Mạch 1 có A1, T1, G1, X1 Mạch 2 có A2, T2, G2, X2. Gọi Um, Am, Gm, Xm lần lượt là 4 loại ribônuclêôtit của phân tử mARN Ta có : Um = A1 = T2; Am = T1 = A2; Xm = G1 = X2; Gm = X1 = G2. T = A = T1 +T2 = A1 + A2 = T1 +A1 = T2 + A2 = Um +Am G = X = G1 +G2 = X1 +X2 = X1 +G1= X2 +G2 = Xm +Gm %A1 + %A 2 %Um + %Am = 2 2 %G1 + %G 2 %Gm + %Xm %G = %X = = 2 2 M - L gen = LARN = ARN × 3, 4 A A0o 300 % A = %T = - Số liên kết hoá trị giữa các ribônuclêôtit = rN – 1 - Số liên kết hoá trị của phân tử rARN = 2rN – 1 - Số phân tử ARN = số lần sao mã = k Số nuclêôtit môi trường cung cấp khi phân tử ARN phiên mã k lần là : 10 100% trọng tâm Ôn kiến thức Luyện kỹ năng Sinh học 12 rNmt = k.rN rAmt = k.rA = k.Tgốc rUmt = k.rU = k.Agốc rGmt = k.rG = k.Xgốc rXmt = k.rX = k.Ggốc 6. Dịch mã Sơ đồ hình thành chuỗi axit amin - Trong quá trình dịch mã ribôxôm di chuyển theo chiều 5’ → 3’ trên phân tử mARN. - Trong cùng thời điểm, trên mỗi mARN có nhiều ribôxôm hoạt động được gọi là pôlixôm. - Trong quá trình dịch mã có sự tham gia trực tiếp của mARN, tARN, rARN. Không có sự tham gia trực tiếp của ADN. - Quá trình phiên mã diễn ra trong nhân tế bào, quá trình dịch mã diễn ra trong tế bào chất của tế bào sinh vật nhân thực. - Quá trình phiên mã và dịch mã ở tế bào nhân sơ đều diễn ra ở tế bào chất và diễn ra đồng thời vì tế bào nhân sơ không có màng nhân. - Khi nào prôtêin được tổng hợp xong thì mới là lúc phân tử mARN được các enzim phân hủy. - Trong giai đoạn hoạt hoá, năng lượng ATP dùng để gắn axit amin vào đầu 3’ của tARN. Thông tin di truyền trong ADN của mỗi tế bào được truyền đạt cho thế hệ tế bào con thông qua cơ chế nhân đôi. - Thông tin di truyền trong ADN được biểu hiện thành tính trạng của cơ thể thông qua cơ chế phiên mã và dịch mã. * Công thức cần nhớ để làm bài tập về dịch mã - Số liên kết hoá trị giữa đường và axit của gen là : N – 2 11 Chuyên gia Sách luyện thi - Gen tái sinh n lần thì số liên kết Hiđrô được hình thành lần thứ n : 2n. H - Gen tái sinh n lần thì số liên kết Hiđrô được hình thành cả n lần là : (2n – 1). 2H (H là tổng số liên kết H trong ADN ban đầu) N - Số bộ ba mã hoá axit amin = −1 2.3 N −1 - Số bộ ba cần tổng hợp lên một chuỗi pôlipeptit = 2.3 N −2 - Số bộ ba cần để tổng hợp lên một phân tử prôtêin hoàn chỉnh = 2.3 - Một ribôxôm dịch mã một lần tạo một pôlipeptit (1 phân tử prôtêin), n ribôxôm dịch mã một lần tạo n pôlipeptit. N rN = - Số bộ ba trên mạch mã gốc = 2.3 3 N rN −1 = −1 - Số bộ ba mã hoá axit amin = Số axit amin tự do cần dùng = 2.3 3 N rN −2= −2 - Số axit amin của phân tử prôtêin hoàn chỉnh = 2.3 3 N rN −2= −2 - Số axit amin tự do cần dùng để cấu thành prôtêin hoàn chỉnh = 2.3 3 N rN −1−1 = −1−1 - Số liên kết peptit hình thành = số phân tử nước tạo ra = 2.3 3 N rN - Số liên kết peptit trong phân tử prôtêin hoàn chỉnh là = − 2 −1 = − 2 −1 2.3 3 - Số phân tử tARN tham gia dịch mã = số axit amin cần cho quá trình dịch mã. - Số loại tARN = số bộ ba mã hoá trên mARN. 7. Điều hoà hoạt động của gen Cấu tạo của opêron Lac theo Jacôp và Mônô Opêron Lac gồm các thành phần : - Z, Y, A: các gen cấu trúc quy định tổng hợp các enzim tham gia vào phản ứng phân giải đường lactôzơ có trong môi trường để cung cấp năng lượng cho tế bào. - Vùng vận hành (O): vùng vận hành là trình tự nuclêôtit đặc biệt, tại đó prôtêin ức chế có thể liên kết làm ngăn cản sự phiên mã. - Vùng khởi động (P): nằm trước vùng vận hành, đó là vị trí tương tác của ARN pôlimeraza để khởi đầu phiên mã. - Một gen khác không nằm trong thành phần của Opêron, song đóng vai trò quan trọng trong điều hoà hoạt động các gen của các Opêron là gen điều hoà R. Gen điều hoà R khi hoạt động sẽ tổng hợp nên prôtêin ức chế. Prôtêin này có khả năng liên kết với vùng vận hành dẫn đến ngăn cản quá trình phiên mã. - Khi môi trường có Lactôzơ : một số phân tử Lactôzơ liên kết với prôtêin ức chế làm biến đổi cấu hình không gian ba chiều của nó làm cho prôtêin ức chế không thể liên kết được với vùng vận hành và do vậy ARN pôlimeraza có thể liên kết được với vùng khởi động để tiến hành phiên mã. - Khi môi trường không có Lactôzơ : gen điều hoà quy định tổng hợp prôtêin ức chế. 12 100% trọng tâm Ôn kiến thức Luyện kỹ năng Sinh học 12 Prôtêin này liên kết với vùng vận hành ngăn cản quá trình phiên mã làm cho các gen cấu trúc không hoạt động. 8. Đột biến gen Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen. Đột biến mà chỉ liên quan đến một cặp nuclêôtit trong gen gọi là đột biến điểm. - Các dạng đột biến của gen + Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit. + Đột biến thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit. Cơ chế biểu hiện của đột biến gen - Đột biến giao tử: Đột biến phát sinh trong quá trình giảm phân hình thành giao tử, xảy ra ở tế bào sinh dục nào đó thông qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử. Nếu là đột biến gen trội, nó sẽ biểu hiện thành kiểu hình ngay trên cơ thể mang đột biến gen đó. Nếu là đột biến gen lặn nó có thể đi vào hợp tử ở thể dị hợp Aa và vì gen trội lấn át nên đột biến không biểu hiện ra ngoài. Tuy nhiên nó không bị mất đi mà tiếp tục tồn tại trong quần thể và khi gặp tổ hợp đồng hợp lặn thì nó biểu hiện ra ngoài - Đột biến xôma: Đột biến xảy ra ở tế bào sinh dưỡng, từ một tế bào bị đột biến thông qua nguyên phân nó được nhân lên thành mô và được biểu hiện thành một phần của cơ thể gọi là “thể khảm”, nếu đó là đột biến gen trội. Và nó có thể di truyền bằng sinh sản - sinh dưỡng nếu đó là đột biến gen lặn, nó không biểu hiện ra ngoài và sẽ mất đi khi cơ thể chết. - Đột biến tiền phôi: Đột biến xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, nó có thể đi vào hợp tử và di truyền cho thế hệ sau thông qua sinh sản hữu tính, nếu tế bào đó bị đột biến thành tế bào sinh dục. - Gen trội đột biến biểu hiện kiểu hình ở cả kiểu gen đồng hợp và dị hợp tử - Gen lặn bị đột biến chỉ biểu hiện ra kiểu hình khi ở trạng thái đồng hợp lặn. - Dựa vào sự thay đổi của axit amin trong chuỗi pôlipeptit đột biến người ta chia các dạng đột biến điểm như sau : + Đột biến câm : là những đột biến không làm thay đổi axit amin trong chuỗi pôlipeptit. + Đột biến sai nghĩa (nhầm nghĩa) : làm thay đổi một axit amin trong chuỗi pôlipeptit. + Đột biến vô nghĩa : làm xuất hiện bộ ba kết thúc sớm, là chuỗi pôlipeptit không được tổng hợp. * Công thức áp dụng để làm bài tập đột biến gen 1 - Dạng đột biến không làm thay đổi chiều dài của gen là: + Thay thế 1 cặp A – T bằng 1 cặp G – X. ⇒H = H + 1 ; A = T = A – 1 ; G = X = G + 1 đb gen đb đb gen đb đb gen + Thay thế 1 cặp G – X bằng 1 cặp A = T. ⇒H = H – 1 ; A = T = A + 1 ; G = X = G – 1 đb gen đb đb gen đb đb gen 13 Chuyên gia Sách luyện thi Kết luận: - Thay thế n cặp G – X bằng n cặp A – T thì số liên kết hiđrô giảm đi n liên kết. - Thay thế n cặp A – T bằng n cặp G – T thì số liên kết hiđrô tăng lên n liên kết. 2 - Dạng đột biến làm thay đổi chiều dài của gen là: + Dạng đột biến mất một cặp nuclêôtit. Mất 1 cặp G – X ⇒ Hđb giảm 3 liên kết (Hđb = Hgen – 3), Lđb = L – 3,4 o Mất y cặp G – X ⇒ Hđb giảm 3.y liên kết (Hđb = Hgen – 3.y), Lđb giảm 3,4.y A o Mất x cặp A – T ⇒ H giảm 2.x liên kết (H = H - 2.x), L giảm 3,4.x A đb đb gen đb + Dạng đột biến thêm một cặp nuclêôtit. Thêm 1 cặp G – X ⇒ Hđb tăng 3 liên kết (Hđb = Hgen + 3), Lđb = L + 3,4 o Thêm y cặp G – X ⇒ Hđb tăng 3.y liên kết (Hđb = Hgen + 3.y), Lđb tăng 3,4.y A o Thêm x cặp A – T ⇒ H tăng 2.x liên kết (H = H + 2.x), L tăng 3,4.x A đb đb gen đb 9. Đoạn okazaki, đoạn mồi Xét với một chạc chữ Y Mạch được tổng hợp liên tục có 1 đoạn mồi để khởi đầu, 0 đoạn okazaki Mạch được tổng hợp gián đoạn có: số đoạn mồi = số đoạn okazaki 1 đơn vị tái bản Trong một đơn vị tái bản thì có hai chạc chữ Y nên số đoạn mồi xuất hiện trong một chạc chữ Y là Số đoạn mồi = Số đoạn okazaki + 2 Chú ý: - Nhân sơ chỉ có một đơn vị tái bản. Mỗi đoạn okazaki là một đoạn mồi. - Nhân thực gồm nhiều đơn vị tái bản. 14