Nội dung

3. Thông báo lâm sàng NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP U HẮC TỐ ÁC TÍNH NGUYÊN PHÁT Ở HỐC MẮT NGUYỄN QUỐC ANH, PHẠM TRỌNG VĂN, HOÀNG ANH TUẤN, NGUYỄN ĐỨC THÀNH Bệnh viện Mắt TW U hắc tố ác tính là những u phát triển từ các hắc tố bào có nguồn gốc từ mào thần kinh trong quá trình phát triển bào thai. U hắc tố ác tính ở hốc mắt có thể nguyên phát, thứ phát hay di căn. U hắc tố ác tính nguyên phát ở hốc mắt rất hiếm. Trong y văn, Resse (1976) giới thiệu một số trường hợp nhưng không rõ ràng lắm do chưa xác định u nguyên phát ở hốc mắt hay từ nhãn cầu vào hốc mắt. U hắc tố ác tính thứ phát ở hốc mắt thường phát triển từ những cấu trúc lân cận như mi, kết mạc hoặc nhãn cầu (hắc mạc) [5], [8]. U hắc tố ác tính nguyên phát ở hốc mắt dễ gặp hơn ở những người mắc chứng nhiễm hắc sắc tố nhãn cầu, bệnh nhiễm hắc sắc tố mắt-da (nốt ruồi Ota) và thường ở lứa tuổi từ 50-70 hoặc phát triển từ các nốt ruồi xanh và thường gặp ở lứa tuổi từ 6-27 [3], [7], [9]. Phần lớn các BN có biểu hiện lồi mắt, đôi khi có biểu hiện giống với những u máu và được chẩn đoán xác định bằng sinh thiết [1]. thẳng trục tiến triển từ từ khoảng 6 tháng nay. Trong quá trình tiến triển của lồi mắt không có hiện tượng đau nhức hay khó chịu gì. Bệnh tiến triển từ từ và giảm thị lực từ từ nên bệnh nhân không để ý. Khám lâm sàng mắt phải (MP) lồi rõ so với mắt trái (MT) (Hertel: 24-18/105), lồi mắt thẳng trục. Thị lực MP giảm (MP 1/10 và MT 10/10), nhãn áp hai mắt hoàn toàn bình thường (14mmHg - Goldman). Khám vùng hốc mắt không sờ thấy khối choán chỗ, nhãn cầu MP lồi thẳng trục, ấn không thụt vào, không đau nhức, khi cúi không thay đổi về kích thước. Vận nhãn bình thường. Khám mi và kết mạc không cho thấy hình ảnh nào của nốt ruồi hay u sắc tố. Khám phần trước bình thường, phần sau thấy gai thị bình thường, không có dấu hiệu phù hay teo gai, hệ mạch bình thường, không có khối u ở hắc mạc nào được tìm thấy. BN đã được chụp CT scan thấy hình ảnh khối choán chỗ nằm sau nhãn cầu, trong chóp cơ và đẩy vào cơ, tỷ trọng cao, ranh giới tương đối rõ và có vẻ chia thành hai thuỳ (trên hình ảnh CT scan). BN được chẩn đoán ban đầu là u mạch thể hang và được phẫu thuật mở thành ngoài hốc mắt và GIỚI THIỆU BỆNH ÁN Bệnh nhân (BN) nam, 48 tuổi đến khám bệnh vì mắt phải xuất hiện lồi mắt 82 lấy khối u. Tổ chức lấy được có màu đen, mủn, không lấy được toàn bộ khối và chúng tôi nghi ngờ là u hắc mạc nên đã dừng phẫu thuật và chờ khẳng định của kết quả mô bệnh học. Lần phẫu thuật thứ hai được tiến hành sau khi có kết quả mô bệnh học cùng hội chẩn tiêu bản và hội chẩn BN. Tiến hành chụp cộng hưởng từ hốc mắt để xác định mức độ xâm lấn của tổ chức u, khám toàn thân để tìm lại khối u nguyên phát và xác định xem khối u có di căn hay chưa. Chúng tôi tiến hành nạo vét tổ chức hốc mắt. Phẫu thuật và hậu phẫu diễn ra không có gì đặc biệt, BN được tiếp tục xạ trị tại chỗ. Kết quả sinh thiết lần 1 cho thấy u có màu nâu đen, gồm nhiều đám tế bào dạng tế bào biểu mô đa diện hoặc hình thoi, bào tương chứa nhiều hắc tố, nhân kiềm tính, đa hình thái với chất nhiễm sắc thể thô, hạt nhân to, nổi rõ. Rải rác có nhiều nhân quái, nhân chia. Chẩn đoán mô bệnh học là u hắc tố ác tính. Kết quả mô bệnh học nạo vét tổ chức hốc mắt cho thấy u nằm trong hốc mắt phía sau nhãn cầu, không liên tục với thị thần kinh và gồm những tế bào với tính chất như đã mô tả ở trên (sinh thiết lần 1) xâm nhập lan tỏa giữa tổ chức liên kết xơ mỡ của hốc mắt. Chúng tôi không tìm ra một khối u hắc tố nào khác ở mi, trên kết mạc mi hay ở trong nội nhãn. Do vậy, chúng tôi kết luận trường hợp này là u hắc tố ác tính nguyên phát ở hốc mắt. Về đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học và bệnh sinh: Người bị bệnh nhiễm hắc sắc tố nhãn cầu hoặc nốt ruồi xanh quanh hốc mắt có số lượng tế bào hắc tố tăng đột biến trong mô mềm hốc mắt do đó dễ có nguy cơ bị u hắc tố ác tính hốc mắt còn đối với những người bình thường thì u hắc tố ác tính có thể phát triển từ các hắc tố bào ở màng mềm của thị thần kinh và các hắc tố bào rải rác trong mô mềm của hốc mắt [7]. Cũng có báo cáo về trường hợp u hắc tố nguyên phát ở hốc mắt ở BN có nốt hắc tố che khuất ở củng mạc [6]. Trong một số trường hợp u hắc tố ác tính hốc mắt dường như có liên quan đến tiền sử xạ trị hốc mắt trước đó. Thật vậy, trong y văn đã mô tả một số trường hợp u hắc tố ác tính ở người lớn xảy ra nhiều năm sau xạ trị bệnh ung thư cơ vân từ thời niên thiếu [2], [4]. ở BN của chúng tôi, không có bất cứ dấu hiệu nào về các tổn thương hắc tố trước đó của hốc mắt như nốt ruồi Ota hay nốt ruồi xanh, thậm chí không có một vết sắc tố kín đáo nào trên củng mạc. Khối u nằm ở hốc mắt sau, trong chóp cơ, không liên tục với thị thần kinh và các khám nghiệm toàn thân cũng không tìm thấy các dấu hiệu của u hắc tố ác tính ở da hay bất cứ nơi nào khác trên cơ thể. Vì vậy, chúng tôi cho rằng, ở BN của chúng tôi u hắc tố ác tính nguyên phát ở hốc mắt có thể xuất phát từ những tế bào hắc sắc tố vẫn tồn tại ở hốc mắt từ trong quá trình phát triển bào thai [8]. Về điều trị và tiên lượng: Để có được phác đồ điều trị đúng đắn và thích hợp cho những BN u hắc tố ác tính hốc mắt trước hết cần phải thăm khám lâm sàng xem liệu bệnh có liên quan đến bệnh nhiễm hắc sắc tố nhãn cầu, bệnh nhiễm hắc sắc tố mắt-da hoặc nốt ruồi BÀN LUẬN U hắc tố ác tính nguyên phát ở hốc mắt là một bệnh khá hiếm nên không có nhiều báo cáo về bệnh này nói chung cũng như về đặc điểm lâm sàng và tiên lượng của bệnh. 83 xanh hay không vì nếu u hắc tố ác tính phát triển từ những bệnh này dường như có tiềm năng ác tính hơn [7]. Tiếp theo cần phải chụp CT hốc mắt hoặc chụp cộng hưởng từ để xem u còn khu trú hay đã lan rộng. Nếu u vẫn khu trú thì phẫu thuật lấy toàn bộ khối u mà không cần sinh thiết trước vì sinh thiết có thể làm tăng nguy cơ reo rắc các tế bào u, tạo điều kiện cho u có thể lan rộng, tái phát và di căn [7], [8]. Những trường hợp u lan rộng hơn thì có thể phối hợp với xạ trị hoặc là nạo vét toàn bộ tổ chức hốc mắt [8]. Tiên lượng của u hắc tố ác tính hốc mắt nguyên phát tương tự như tiên lượng của u hắc tố ác tính hắc mạc với tỷ lệ di căn sau 5 năm là 38% trong đó 90% là di căn gan [10]. KẾT LUẬN U hắc tố ác tính hốc mắt nguyên phát là một bệnh rất ác tính, hiếm gặp và khó chẩn đoán nếu chỉ dựa vào thăm khám lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh. Đôi khi bệnh có triệu chứng giống với các tổn thương về mạch máu do đó những trường hợp u mạch máu không điển hình cần được sinh thiết để chẩn đoán xác định. TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. LEE V., SANDY C., ROSE G.E., MOSELEY I.M., CREE I., HUNGERFORD J.L. (2002). Primary orbital melanoma masquerading as mascular anormalies. Eye, 16: 16- 29. 2. LEFF S.R., HENDKIND P. (1983). Rhabdomyosarcoma and late malignant melanoma of the orbit. Ophthalmology, 90: 1258- 1260. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. LöFFLER K.U., WITSCHEL. (1989). Primary malignant melanoma of the orbit arising in a cellular blue naevus. British Journal of Ophthalmology, 73: 388- 393. LUMBROSO L., SIGAL- ZAFRANI B., JOUFFROY T et al. (2002). Late malignant melanoma after treatment of rhabdomyosarcoma of the orbit during childhood. Arch Ophthalmol, 120: 1087- 1090. SACCA S.S., PRESTE A., PORTA A., MARTINOLI M.C., CIULO G (1986). Orbital melanoma – Case report. Orbit, 4: 247-250 MANDEVILLE J.T.H., GROVE JR A.S., DADRAS S.S., ZEMBOWICZ A.M (2004) Primary orbital melanoma associated with occult episcleral nevus. Arch Ophthalmol, 122: 287-290. SHIELDS J.A. (1989). Diagnosis and management of orbital tumors. W.B. Saunders company, 275- 287. SHIELDS J.A., SHIELDS C.L. (2003). Orbital Malignant Melanoma. Ophthalmic Plastic and Reconstructive Surgery. 19(4): 262- 269. SHIELDS J.A., SHIELDS C.L. (2004). Survey of 1264 patients with orbital tumors and simulating lesions. Ophthalmology, 111 (5): 997- 1008. TELLADO M., SPECHT C.S., MCLEAN I.W et al. (1996). Primary orbital melanomas. Ophthalmology, 103: 929- 932. SUMMARY 84 PRIMARY MELANOMA IN THE ORBIT Primary melanoma is an exceedingly rare tumor that probably develops from congenital rests of neural crest cells in the orbit. It represent less than 1% of orbital neoplasms and usually occurs in the presence of clinical or histological evidence of ocular melanosis. This work reports the case of orbital melanoma that can be considered unusual because of its slow involution and the primary diagnosis was hemangioma 85