Nội dung

MOÄT TRÖÔØNG HÔÏP “MAÉT NHAÛY-CHAÂN NHAÛY” Leâ Vaên Tuaán* TOÙM TAÉT Moät tröôøng hôïp maét nhaûy-chaân nhaûy xaûy ra ôû beänh nhaân nöõ 28 tuoåi sau tình traïng nhieãm sieâu vi. Caùc caän laâm saøng khoâng phaùt hieän nguyeân nhaân khaùc. Ñaùp öùng moät phaàn ñaàu tieân vôùi cortisteroid uoáng. Moät soá vaán ñeà lieân quan cuõng ñöôïc xem laïi töø Y vaên. SUMMARY A CASE WITH “DANCING EYES -DANCING-FEET.” Le Van Tuan * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 9 * Supplement of No 1 * 2005: 104 – 109 A case with “dancing eyes -dancing-feet.” in 28-years-old female patient happened post-infectious condition. Laboratory and imaging didn’t revealed other causes. First partial effectivity was shown with oral corticosteroid. A review of litarature was done. ÑAËT VAÁN ÑEÀ Hoäi chöùng rung giaät cô maét (opsoclonus)-giaät cô (myoclonus) laø moät roái loaïn heä thaàn kinh trung öông hieám gaëp. Tình traïng naøy gaây ra do cô theå taïo ra khaùng theå khaùng vôùi khaùng nguyeân trong tröôøng hôïp nhieãm sieâu vi hay trong hoäi chöùng caän u, tuy nhieân caùc khaùng theå laïi nhaàm laãn caùc teá baøo thaàn kinh bình thöôøng nhö laø khaùng nguyeân töø ñoù gaây phaù huûy heä thaàn kinh trung öông. Hoäi chöùng naøy ñaõ ñöôïc goïi baèng raát nhieàu teân trong ñoù moät soá taùc giaû goïi laø hoäi chöùng maét nhaûy-chaân nhaûy ("dancing-eyes-dancingfeet."). Hoäi chöùng naøy thöôøng gaëp ôû treû em, tuy nhieân thænh thoaûng vaãn coù theå gaëp ôû ngöôøi lôùn(6,7). Tröôøng hôïp laâm saøng ñöôïc moâ taû döôùi ñaây xaûy ra ôû ngöôøi lôùn sau giai ñoaïn vôùi caùc bieåu hieän cuûa nhieãm sieâu vi qua ñoù moät soá khía caïnh lieân quan ñeán hoäi chöùng cuõng ñöôïc xem laïi. MO TAÛ TRÖÔØNG HÔÏP LAÂM SAØNG Beänh nhaân nöõ, 28 tuoåi, ngöôøi daân toäc EÂñeâ, nhaäp vieän ngaøy 26-11-2004 vôùi lyù do ñi ñöùng khoù vaø run. Caùch nhaäp vieän 3 tuaàn, beänh nhaân bò soát keøm laïnh run, ñau buïng. Beänh nhaân ñöôïc ñieàu trò taïi ñòa phöông sau 1 tuaàn thì heát soát nhöng beänh nhaân ñi ñöùng khoù khaên, keøm ñau ñaàu, run tay vaø toaøn thaân. Tình traïng treân keùo daøi khoaûng 2 tuaàn vaø khoâng giaûm sau khi ñöôïc ñieàu trò taïi ñòa phöông neân beänh nhaân ñöôïc chuyeån leân Beänh Vieän Chôï Raãy. Tieàn caên baûn thaân vaø gia ñình khoâng ghi nhaän gì ñaëc bieät. Khaùm laâm saøng ghi nhaän Theå traïng gaày, toång traïng trung bình, sinh hieäu bình thöôøng; ñònh höôùng ñuùng thôøi gian, khoâng gian vaø baûn thaân; thaàn kinh soï chæ ghi nhaän rung giaät cô maét (opsoclonus) 2 beân; söùc cô töù chi giaûm nheï, caûm giaùc vaø phaûn xaï khoâng thaáy baát thöôøng; nghieäm phaùp ngoùn tay chæ muõi, goùt chaân ñaàu goái thöïc hieän töông ñoái toát; baát thöôøng noåi baät laø caùc roái loaïn veà daùng ñöùng vaø ñi, khi ñöùng beänh nhaân coù caùc bieåu hieän run toaøn thaân do hieän töông giaät cô (myoclonus) ña oå, caùc bieåu hieän giaät naøy nhoû, ít di chuyeån caùc khôùp, khi ñi beänh nhaân coù caùc bieåu hieän run nhieàu ôû hai chaân, ñaëc bieät laø hai goùt gioáng nhö caùc goùt ñang nhaûy; beänh nhaân khoâng theå ñi noái goùt hay ñi treân ñöôøng thaúng; beänh nhaân khoù ñöùng thaúng vôùi hai baøn chaân saùt vaøo nhau, khi ñöùng thaúng vaø nhaém maét thì söï maát thaêng baèng taêng hôn (nghieäm phaùp Romberg); gioïng noùi töø töø, chaäm, khoâng coù roái loaïn ngoân ngöõ; nuoát bình thöôøng tuy hôi chaäm; khoâng coù daáu maøng naõo. Caùc * Khoa Thaàn Kinh, BV Chôï Raãy, Boä Moân Thaàn Kinh ÑHYD TpHCM 104 Nghieân cöùu Y hoïc Y Hoïc TP. Hoà Chí Minh * Taäp 9 * Phuï baûn cuûa Soá 1 * 2005 cô quan khaùc khoâng ghi nhaän baát thöôøng. Caän laâm saøng - CT scan naõo bình thöôøng (beänh nhaân khoâng ñöôïc laøm MRI); - Ñieän naõo ñoà bình thöôøng; - X quang phoåi bình thöôøng; - Dòch naõo tuûy: baïch caàu 15/mm3, protein 66 mg%, ñöôøng bình thöôøng; - Coâng thöùc maùu bình thöôøng; ñöôøng huyeát, BUN, creatinin, SGOT, SGPT, Natri, Clo, Canxi maùu bình thöôøng, Kali maùu 3,2 meq/l; VS giôø ñaàu 33 mm, giôø sau 66 mm; CEA, alpha FP aâm tính; LE cell, ANA aâm tính; HIV, VDRL aâm tính; - sieâu aâm buïng bình thöôøng. Chaån ñoaùn laâm saøng Hoäi chöùng rung giaät cô maét-giaät cô sau nhieãm sieâu vi. Ñieàu trò Prednisone uoáng, clonazepam, propranolol. Tình traïng khi xuaát vieän Beänh nhaân caûi thieän khaù hôn veà daùng ñöùng vaø daùng ñi duø raèng vieäc ñi laïi vaãn coøn khoù khaên. BAØN LUAÄN Beänh nhaân ñöôïc moâ taû ôû treân vôùi ñaày ñuû caùc trieäu chöùng cuûa hoäi chöùng rung giaät cô maét-giaät cô. Söï keát hôïp giöõa roái loaïn vaän ñoäng maét vaø cô theå trong hoäi chöùng rung giaät cô maét vaø giaät cô cuûa cô theå (opsoclonus-myoclonus syndrome) tieáp tuïc laøm cho caùc nhaø nhi khoa, ung thö, thaàn kinh nhaõn khoa, thaàn kinh, caùc chuyeân gia veà roái loaïn vaän ñoäng, caùc chuyeân gia sinh hoïc mieãn dòch, caùc chuyeân gia di truyeàn phaân töû vaø caùc döôïc só boái roái khi phaûi ñöông ñaàu vôùi tình traïng naøy. Hôn 80 naêm troâi qua töø khi söï moâ taû ñaàu tieân cuûa Orzechowski veà tình traïng rung giaät cô maét vaø söï xuaát hieän cuøng luùc cuûa chöùng giaät cô vôùi noù, hoäi chöùng naøy ñaõ ñöôïc bieát nhö laø moät bieåu hieän xa cuûa ung thö, caùc roái loaïn veà ngoä ñoäc, chuyeån hoùa, nhieãm truøng, toån thöông caáu truùc vaø beänh lyù thoaùi hoùa. Noù cuõng ñöôïc bieát vôùi nhieàu teân khaùc nhau nhö beänh naõo giaät cô ôû treû nhuõ nhi hay treû nhoû, ña giaät cô ôû nhuõ nhi, hoäi chöùng ña giaät cô, hoäi chöùng rung giaät cô maét, beänh lyù naõo tieåu naõo caáp, vieâm naõo, thaát ñieàu, hoäi chöùng vaän ñoäng maét vaø chaân nhanh khoâng ñeàu ôû treû em, hoäi chöùng giaät cô-maét-tieåu naõo, hoäi chöùng Kinsbourne, rung giaät cô maét-run cô theå vaø vieâm naõo laønh tính, hoäi chöùng dao ñoäng nhaõn caàu vaø giaät cô thaân, beänh naõo vôùi u nguyeân baøo thaàn kinh aån, beänh tieåu naõo rung giaät cô maét hay hoäi chöùng “maét nhaûy-chaân nhaûy”. Hoäi chöùng naøy bao goàm nhieàu trieäu chöùng trong ñoù caùc trieäu chöùng chính goàm rung giaät cô maét, giaät cô, thaát ñieàu. Rung giaät cô maét Veà laâm saøng thì rung giaät cô maét ñöôïc xem nhö nhöõng vaän ñoäng cuûa maét nhanh, hoãn loaïn, phoái hôïp hay baùn phoái hôïp vaø cuõng coøn ñöôïc goïi laø “cuoàng vaän ñoäng nhanh cuûa nhaõn caàu” (saccadomania). Maëc daàu hieám gaëp nhöng rung giaät cô maét coù theå laø quan troïng. Orzechowski ñaõ noùi “nhaõn caàu trong tình traïng kích ñoäng lieân tuïc, bò laéc maïnh vaø di leäch raát nhieàu do vaän ñoäng khoâng ñeàu vaø nhanh maø thöôøng xaûy ra ôû maët phaúng ngang”. Rung giaät cô maét khaùc vôùi thaát ñieàu vaø giaät cô. Rung giaät cô maét chæ laø moät trong vaøi roái loaïn vaän nhaõn keøm vôùi giaät cô, trong ñoù giaät cô laø roái loaïn vaän ñoäng thöôøng keøm vôùi rung giaät cô maét nhaát. Rung giaät cô maét coù theå xaûy ra theo töøng côn hay töøng ñôït buøng phaùt. Noù keùo daøi vôùi mi maét môû hay nhaém. Khi nguû, rung giaät cô maét coù theå vaãn coøn maëc daàu giaûm hôn hay coù theå bieán maát. Noù taêng khi vaän ñoäng maét nhanh hay coá ñònh maét vaø hieám khi giaûm khi coá ñònh maét. Rung giaät cô maét taêng khi bò giaät mình hay khi bò kích thích. Moät soá beänh nhaân thích giöõ moät trong hai maét nhaém laïi, trong khi nhöõng ngöôøi khaùc seõ bò rung giaät cô maét taêng khi nhaém maét. Caùc dao ñoäng nhaõn caàu cuõng ñöôïc moâ taû, nhöng khoâng thaáy ghi nhaän song thò. Ñieän rung giaät nhaõn caàu kyù hay ñieän nhaõn caàu kyù cho thaáy caùc côn buøng phaùt vaän ñoäng nhanh nhaõn caàu tôùi lui maø khoâng coù khoaûng caùch giöõa nhöõng laàn vaän ñoäng nhanh theo maët phaúng ngang hay doïc vaø caùc ñaëc ñieåm roái loaïn phoái hôïp nhaõn caàu. Rung giaät cô maét coù theå khôûi phaùt tröôùc khi giaät 105 cô. Noù coù theå xaûy ra maø khoâng coù giaät cô. Trong tröôøng hôïp hoân meâ, rung giaät cô maét coù theå keùo daøi. Thænh thoaûng, caùc ñaëc ñieåm xoay ñöôïc ghi nhaän vaø nhöõng gì goïi laø rung giaät cô maét thaät ra laø rung giaät nhaõn caàu. Rung giaät cô maét coù theå taêng khi laøm thao taùc maét buùp beâ. Nghieäm phaùp nöôùc laïnh laøm giaùn ñoaïn hay taêng taïm thôøi, laøm leäch choàng cheùo hay khoâng coù aûnh höôûng treân rung giaät cô maét. Rung giaät nhaõn caàu do vaän ñoäng thò giaùc coù theå xuaát hieän hay vaéng maët. Giaät cô Maëc daàu giaät cô hieám khi ñöôïc moâ taû ñaày ñuû trong moät baùo caùo naøo, noù coù theå ñöôïc ghi nhaän ñaëc bieät trong moät soá baùo caùo. Phaân boá giaät cô coù theå bao goàm ôû maët, ñaàu vaø coå, chi, caùc ngoùn tay vaø baøn tay, thaân mình trong tröôøng hôïp xoaén vaën thaân. Moät soá taùc giaû moâ taû giaät cô ôû mi maét hay moâ taû mi maét nhaáp nhaùy, vaän ñoäng nhanh lieân tuïc. Moät soá taùc giaû duøng thuaät ngöõ “co thaét mi maét” (blepharospasm). Khoâng coù giaät cô khaåu caùi ngoaïi tröø trong nhöõng tröôøng hôïp raát hieám. Suy hoâ haáp do giaät cô hay giaät cô hoaønh thì hieám gaëp. Giaät cô moät beân cuõng hieám gaëp. Giaät cô coù theå xaûy ra töï phaùt, nhöng khoâng phaûi thöôøng xuyeân. Noù theå bò kích thích do vaän ñoäng hay chuù yù. Caùc kích thích khaùc bao goàm tieáng oàn, aùnh saùng, ñe doïa thò giaùc vaø caûm giaùc kim chaâm. Giaät cô taêng khi khoùc, kích ñoäng hay stress. Moät soá tröôøng hôïp giaät cô khoâng nhaïy caûm vôùi kích thích. Thænh thoaûng, moät soá taùc giaû moâ taû “khoâng ñoàng boä” hay “khoâng ñeàu”. Thuaät ngöõ ”ña giaät cô nhoû” (minipolymyoclonus) ñaõ ñöôïc duøng ñeå moâ taû nhöõng vaän ñoäng giaät cô nhoû maø thöôøng chæ lieân quan ñeán caùc ngoùn tay trong hoäi chöùng rung giaät cô maétgiaät cô. Khoâng phaûi taát caû caùc vaän ñoäng giaät cô ñeàu lieân quan ñeán vaän ñoäng cuûa khôùp. Coù theå coù nhieàu cô giaät cô. Ñoä naëng cuûa giaät cô thay ñoåi töø raát maïnh ñeán nheï thænh thoaûng gaëp. Khoâng coù moái lieân heä veà thôøi gian giöõa giaät cô vaø rung giaät cô maét. Giaät cô coù theå khôûi phaùt tröôùc hay khoâng coù giaät cô maét. Giaät cô keùo daøi khi nguû ôû toác ñoä chaäm hôn. AÛnh höôûng chöùc naêng cuûa giaät cô thöôøng laø naëng neà. Ñöùng vaø ñi thöôøng khoù khaên hay khoâng theå thöïc hieän ñöôïc. Ñoäng taùc ñaù khoâng kieåm soaùt coù theå gaëp khi hai baøn chaân ñöôïc ñaët treân maët ñaát. Beänh nhaân thöôøng khoâng theå ngoài ñöôïc. 106 Beänh nhaân “thích naèm xuoáng hay naèm ngöõa” nhöng thöôøng hoï khoâng laøm ñöôïc. Moät taùc giaû ghi nhaän moät ñöùa treû khoùc khi ñöôïc giöõ ôû tö theá ñöùng thaúng. Baûng: Phaân boá laâm saøng hieän töôïng giaät cô Ñaëc ñieåm Phaân boá Maët Mi maét Khaåu caùi Ñaàu vaø coå Chi Ngoùn tay vaø baøn tay Thaân Cô hoaønh Loaïi Töï phaùt Do vaän ñoäng Do chuù yù Do caûm giaùc AÙnh saùng AÂm thanh Caûm giaùc chaâm chích Taêng do caûm xuùc Suy giaûm chöùc naêng Ngoài Ñöùng Noùi AÊn Hoâ haáp Tæ leä ++++ +++ -/+ +++ ++++ +++ ++++ -/+ + +++ ++ +++ + ++ + +++ ++++ ++++ +/+/-/+ - / +: hieám gaëp; + / -: thænh thoaûng Thaát ñieàu Thuaät ngöõ “thaát ñieàu” ñöôïc duøng vôùi yù nghóa laø trieäu chöùng khaùc trong hoäi chöùng rung giaät cô maétgiaät cô trong ñoù yù nghóa lieân quan ñeán tieåu naõo cuõng ñöôïc noùi ñeán. Moät soá beänh nhaân bò thaát ñieàu roõ raøng ñuû ñeå chaån ñoaùn “thaát ñieàu tieåu naõo caáp” vaø thaát ñieàu “traàm troïng” ñaõ ñöôïc ghi nhaän. Tuy nhieân, thaát ñieàu trong tröôøng hôïp naøy khoâng gioáng nhö thaát ñieàu tieåu naõo maø thay vaøo ñoù thaát ñieàu do hieän töôïng giaät cô gaây ra. Chöùc naêng tieåu naõo, nghieäm phaùp ngoùn tay chæ muõi, goùt chaân ñaàu goái ñeàu bình thöôøng. Vaøi baùo caùo ghi nhaän rung giaät cô maét vaø thaát ñieàu nhöng khoâng coù giaät cô. Ngöôøi ta vaãn chöa hieåu roõ lieäu coù moät phaân nhoùm nhoû sinh hoïc naøo hay khoâng(4). Nguyeân nhaân U ngoaøi heä thaàn kinh trung öông vaø nhieãm sieâu vi laø nhöõng nguyeân nhaân chính ôû treû em vaø ngöôøi Nghieân cöùu Y hoïc Y Hoïc TP. Hoà Chí Minh * Taäp 9 * Phuï baûn cuûa Soá 1 * 2005 lôùn, tuy nhieân caùc nguyeân nhaân khaùc cuõng thöôøng gaëp ôû ngöôøi lôùn. Nhieãm truøng Khoaûng moät nöõa caùc tröôøng hôïp, nguyeân nhaân laø do nhieãm truøng. Ñoái vôùi caùc beänh nhi, tuoåi khôûi phaùt trung bình laø 18-20 thaùng. Treû nhoû nhaát laø 4 thaùng. Chæ 13% caùc beänh nhi laø döôùi 2 tuoåi. Phaïm vi tuoåi ôû ngöôøi lôùn thì roäng hôn, thöôøng baét ñaàu ôû tuoåi 30. Nöõ hôi bò nhieàu hôn nam (1,4:1) baát keå do nguyeân nhaân naøo. Caùc tieàn trieäu khoâng phaûi thaàn kinh xaûy ra trong 36% tröôøng hôïp khoaûng 1 thaùng tröôùc khi khôûi phaùt hoäi chöùng. Caùc tieàn trieäu naøy bao goàm caùc trieäu chöùng hoâ haáp hay tieâu hoùa vôùi taàn soá töông ñöông. Moät soá ít tröôøng hôïp ñöôïc chuûng ngöøa trong voøng moät thaùng tröôùc khi khôûi phaùt caùc trieäu chöùng thaàn kinh. Caùc trieäu chöùng thaàn kinh bieåu hieän ñaày ñuû sôùm hôn trong caùc tröôøng hôïp khoâng do u, thaäm chí chæ trong 1 tuaàn. Vaøi loaïi nhieãm truøng khaùc nhau keøm vôùi hoäi chöùng naøy. Sieâu vi coù theå laø nguyeân nhaân thöôøng nhaát. Thuaät ngöõ “vieâm thaân naõo laønh tính” ñaõ ñöôïc duøng trong tröôøng hôïp naøy. Caùc tieàn trieäu nhieãm truøng hoâ haáp treân hay tieâu hoùa do sieâu vi thì ñieån hình, nhöng vaãn khoâng loaïi tröø nguyeân nhaân do u. Ñaây laø moái quan taâm ñaëc bieät khi ñeà nghò nguyeân nhaân sieâu vi cuûa u nguyeân baøo thaàn kinh. Moät nhoùm nguyeân nhaân sieâu vi tuy nhoû nhöng ñöôïc xaùc ñònh roõ trong caùc dòch tieát cô theå cuûa beänh nhaân bò aûnh höôûng. Thöôøng thì nguyeân nhaân nhieãm truøng chæ coù theå ñöôïc nghi ngôø. Caùc nguyeân nhaân nhieãm truøng ñöôïc ghi nhaän goàm: Coxsackie, virus Epstein-Barr, Hemophilus influenzae, Herpes zoster, chích ngöøa, vieâm maøng naõo lympho, quai bò, giang mai thaàn kinh, vieâm naõo chaát xaùm, Psittacosis, Rubella, Salmonella typhi, vieâm naõo St . Louis, lao maøng naõo, “vieâm naõo sieâu vi”. Hoäi chöùng caän u Khaùc vôùi hoäi chöùng caän u trong nhöõng tröôøng hôïp khaùc nhö thoaùi hoùa tieåu naõo do u, hoäi chöùng nhöôïc cô Lambert-Eaton& Coù vaøi loaïi u laø taùc nhaân gaây ra hoäi chöùng naøy. ÔÛ treû nhoû, u töø maøo thaàn kinh chieám öu theá, chaúng haïn nhö u nguyeân baøo thaàn kinh. ÔÛ ngöôøi lôùn, hoäi chöùng coù theå do nhieàu loaïi u khaùc nhau gaây ra. Moät soá töø teá baøo maøo thaàn kinh, chaúng haïn nhö carcinoma tuûy tuyeán öùc vaø teá baøo oat. Tuy nhieân nhieàu u töø maøo thaàn kinh khoâng gaây ra hoäi chöùng naøy. Moät ví duï nhö vaäy laø u tuûy thöôïng thaän (pheochromocytoma), moät trong nhöõng u noäi tieát thöôøng gaëp ôû treû em, maø tieát catecholamines co maïch vaø gaây ra nhieàu trieäu chöùng nhöng khoâng coù trieäu chöùng giaät cô. U nguyeân baøo thaàn kinh baét nguoàn töø nguyeân baøo thaàn kinh giao caûm nguyeân phaùt ôû tuyeán thöôïng thaän hay haïch giao caûm vaø khoâng bieät hoùa. U töø maøo thaàn kinh coù theå ôû khaép cô theå taïi baát cöù caùc vò trí doïc theo ñöôøng di chuyeån teá baøo thaàn kinh. U töø maøo thaàn kinh thöôøng ôû ngöïc khi keøm theo hoäi chöùng rung giaät cô maét-giaät cô (49-61% ôû tuyeán öùc), khoâng ôû ngöïc nhöng coù theå baét nguoàn töø buïng sau phuùc maïc (13%), thöôïng thaän (13%), cuøng cuït (1%) hay vò trí haïch coå treân. U nguyeân baøo thaàn kinh laø u aùc tính ngoaøi soï thöôøng nhaát ôû treû nhoû. U nguyeân baøo thaàn kinh haïch hay u haïch thaàn kinh gaëp trong moät phaàn naêm vaø moät phaàn möôøi tröôøng hôïp theo thöù töï. ÔÛ beänh nhaân döôùi 14 tuoåi, 80% laø u nguyeân baøo thaàn kinh vaø 50% laø u haïch thaàn kinh. Chæ 2-3% u nguyeân baøo thaàn kinh coù hoäi chöùng naøy. Khoaûng 0,5% u nguyeân baøo thaàn kinh ñöôïc nhaän bieát khi töû thieát treû bò beänh döôùi 3 thaùng tuoåi. Thoaùi trieån töï phaùt thöôøng thaáy nhaát trong tröôøng hôïp u nguyeân baøo thaàn kinh. Ña soá caùc hoäi chöùng caän u laø do u tieát ra caùc chaát taùc ñoäng gioáng nhö caùc hormone bình thöôøng hay ngaên caûn caùc protein löu haønh. Moät vaøi hoäi chöùng thaàn kinh caän u laø do caùc cô cheá naøy. Tuy nhieân, ña soá caùc roái loaïn thaàn kinh caän u laø do cô cheá trung gian mieãn dòch (khoâng keå nhöõng tröôøng hôïp toån thöông heä thaàn kinh do roái loaïn ñoâng maùu hay nhieãm truøng cô hoäi gaây ra caùc roái loaïn thaàn kinh caän u). Caùc nguyeân nhaân khaùc nhö ñoäc tính, chuyeån hoùa, thoaùi hoùa& Beänh nhaân ñöôïc moâ taû ôû treân coù giai ñoaïn vôùi bieåu hieän nhieãm truøng moät tuaàn tröôùc ñoù vaø khoâng ghi nhaän beänh lyù naøo khaùc do vaäy chaån ñoaùn nghó nhieàu nhaát laø tình traïng töï mieãn haäu nhieãm. Tuy 107 nhieân, trong tröôøng hôïp naøy vieäc theo doõi laâm saøng tieáp tuïc coù yù nghóa quan troïng vì neáu beänh nhaân xuaát hieän khoái u sau ñoù thì tình traïng nhieãm truøng chæ laø moät söï ngaãu nhieân hay chính tình traïng nhieãm truøng vöøa gaây hoäi chöùng vöøa gaây khoái u. Caän laâm saøng Ñieän naõo thöôøng ñöôïc laøm, nhöng ña soá ñeàu bình thöôøng. Ñieän theá gôïi thính, thò hay caûm giaùc thaân naõo bình thöôøng hay coù theå thaáy baát thöôøng. Ñieän cô giuùp chaån ñoaùn baûn chaát giaät cô. MRI vaø CT scan naõo ña soá bình thöôøng, moät soá coù theå thaáy thay ñoåi tín hieäu thaân naõo. Dòch naõo tuûy thöôøng ñöôïc laøm trong giai ñoaïn caáp vaø coù theå bình thöôøng hay taêng nheï teá baøo. Ñöôøng trong dòch naõo tuûy thöôøng bình thöôøng. Caùc daáu aán veà u vaø caùc yeáu toá phaùt trieån coù theå thaáy nhö enolase ñaëc hieäu thaàn kinh, ferritin, gangliosides, disialoganglioside GD2...(2, 4, 6, 7) Tröôøng hôïp beänh nhaân naøy coøn thieáu moät soá caän laâm saøng nhö MRI naõo, caùc xeùt nghieäm daáu aán trong hoäi chöùng caän u, CT scan ngöïc, buïng, ñaëc bieät laø theo doõi dieãn tieán laâu daøi. Tuy nhieân, vôùi caùc caän laâm saøng hieän coù khoâng ghi nhaän nhöõng baát thöôøng ñaëc hieäu naøo gôïi yù ñeán nguyeân nhaân khaùc ngoaøi tình traïng haäu nhieãm. Cô cheá gaây beänh Coù vaøi baèng chöùng cho thaáy cô cheá gaây beänh laø do töï mieãn, caùc baèng chöùng nhö sau(2-5): • Thoaùi trieån töï phaùt u nguyeân baøo thaàn kinh. • Thaâm nhieåm lympho vaøo u ôû nhöõng beänh nhaân coù tieân löôïng toát. • Lympho baøo gaây ñoäc teá baøo töø u nguyeân baøo thaàn kinh ôû nhöõng beänh nhaân bò aûnh höôûng. • Khaùng theå khaùng neurofilament. • Ñaùp öùng vôùi ACTH hay steroid-öùc cheá mieãn dòch. • Baát thöôøng ñònh löôïng IgG huyeát thanh vôùi taêng töông baøo trong dòch naõo tuûy. • Tieân löôïng soáng toát hôn ôû nhöõng beänh nhaân vôùi hoäi chöùng caän u (aùm chæ tính töï mieãn taêng seõ kieåm soaùt söï phaùt trieån vaø lan roäng khoái u). • U ôû ngoaïi bieân chöù khoâng phaûi trung öông. 108 • Caûi thieän trong moät soá tröôøng hôïp sau khi laáy boû khoái u hay sau hoùa trò lieäu. • Söï xuaát hieän cuøng luùc cuûa hoäi chöùng naøy vôùi beänh nhöôïc cô. • Xuaát hieän caùc khaùng theå trong hoäi chöùng caän u (anti-Hi, anti-Ri). Ñieàu trò Caûi thieän trieäu chöùng ñaàu tieân vôùi ACTH ôû treû em (40UI/ngaøy) gaëp trong 80-90% tröôøng hôïp. Dexamethasone, prednisone vaø caùc steroids khaùc cuõng ñöôïc ghi nhaän coù hieäu quaû trong moät soá tröôøng hôïp. Moät soá tröôøng hôïp nhaän thaáy ñaùp öùng nhanh vôùi steroid trong 3 ngaøy. Ñaùp öùng vôùi ACTH hay steroid khoâng khaùc bieät ôû nhöõng beänh nhaân coù u hay khoâng u. ACTH vaø steroid coù theå chæ laø nhöõng ñieàu trò trieäu chöùng vì keát quaû laâu daøi khoâng lieân quan ñeán vieäc ñaùp öùng vôùi thuoác. Beänh nhaân treân ñöôïc ñieàu trò baèng carticosteroid ñöôøng uoáng do ñaëc ñieåm reõ tieàn, coù saün cuõng nhö nhöõng kinh nghieäm duøng noù treân laâm saøng. Keát quaû tröôùc maét cuõng cho thaáy caûi thieän ñöôïc moät phaàn chöùc naêng. Caùc thuoác khaùc: caùc thuoác choáng co giaät nhö carbamazepine, diphenylhydantoin, phenobarbital ,diazepam vaø paraldehyde khoâng hieäu quaû, nhöng thiopental loaïi boû ñöôïc rung giaät cô maét vaø giaät cô trong khi moå. Beänh nhaân ít khi ñaùp öùng vôùi clonazepam duø raèng moät soá tröôøng hôïp cuõng ghi nhaän ñaùp öùng vôùi clonazepam sau khi thaát baïi vôùi steroid. Propranolol coù theå coù ñaùp öùng hay khoâng ñaùp öùng. Moät soá ghi nhaän myoclonus ñaùp öùng vôùi TRH, moät soá rung giaät cô maét ñaùp öùng vôùi thiamine. Piracetam thöôøng hieäu quaû trong giaät cô coù nguoàn goác voû naõo khoâng ghi nhaän hieäu quaû trong hoäi chöùng naøy. Duøng Ig tónh maïch, duøng thuoác öùc cheá mieãn dòch, duøng phöông phaùp haáp thuï mieãn dòch (immunoadsorption). Thay huyeát töông khoâng coù hieäu quaû nhieàu trong hoäi chöùng naøy. Laáy boû u laøm giaûm vónh vieãn, hieäu quaû moät phaàn, khoâng hieäu quaû hay coù theå laøm naëng theâm caùc trieäu chöùng(4, 5, 6, 7). Nghieân cöùu Y hoïc Y Hoïc TP. Hoà Chí Minh * Taäp 9 * Phuï baûn cuûa Soá 1 * 2005 KEÁT LUAÄN Hoäi chöùng “maét nhaûy-chaân nhaûy” laø tình traïng raát hieám gaëp ôû ngöôøi lôùn trong ñoù nguyeân nhaân thöôøng nhaát laø hoäi chöùng caän u, keá ñoù laø tình traïng haäu nhieãm. Khi gaëp tröôøng hôïp naøy thì ñieàu quan troïng nhaát laø phaùt hieän nguyeân nhaân baèng caùch taàm soaùt ñaày ñuû vaø theo doõi laâu daøi. Vieäc ñieàu trò hoäi chöùng naøy bao goàm ACTH, steroid, Ig, öùc cheá mieãn dòch, haáp thuï mieãn dòch vaø ñieàu trò nguyeân nhaân. TAØI LIEÄU THAM KHAÛO 1. Bataller L, Graus F, Saiz A, and Vilchez JJ. (2001). Clinical outcome in adult onset idiopathic or paraneoplastic opsoclonusmyoclonus. Brain 124: 437443. 2. 3. 4. 5. 6. 7. Darnell R. B., Posner J. B. Paraneoplastic Syndromes Involving the Nervous System. N Engl J Med 2003;349:1543-54. Noetzel M, Cawley LP, James VL, Minard BJ, Agrawal HC. Anti-neurofilament protein antibodies in opsoclonus-myoclonus . J Neuroimmunol 1987 ;15 :137-45. Pranzatelli M.R. The Neurobiology of the OpsoclonusMyoclonus Syndrome. Clinical Neuropharmacology 1992; 15(3): 186-228. Pranzatelli M.R. The Immunopharmacology of the Opsoclonus-Myoclonus Syndrome. Clinical Neuropharmacology 1996; 19(1): 1-47. http://rarediseases.about.com/od/brainandnervoussyste m/ http://www.wrongdiagnosis.com/o/opsoclonus_myoclonu s/basics.htm 109