Nội dung

Trường THPT Nguyễn Du 1 HƯỚNG DẪN ÔN TẬP LỚP 12 MÔN SINH HỌC Năm học 2007 – 2008 I. NHỮNG KIẾN THỨC CƠ BẢN Chương 1: Biến dị 1. Thường biến. Mức phản ứng. 2. ðột biến. Nguyên nhân chung của các dạng ñột biến. Cơ chế phát sinh từng dạng ñột biến Loại ñột biến gen nào không di truyền qua thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính? Bộ ba nào có thể ñột biến trở thành bộ ba vô nghĩa bằng ácch chỉ thay thế một bazơ? 3. Phân biệt thường biến và mức phản ứng cho ví dụ minh hoạ. 4. ðột biến gen. Hậu quả của ñột biến gen cấu trúc. Hãy nêu những hậu quả khác nhau có thể có ñược của một ñột biến gen ñối với một prôtêin. Cho ví dụ minh hoạ? 5. Các dạng ñột biến cấu trúc NST. Cơ chế phát sinh và hậu quả của từng dạng. 6. Cơ chế phát sinh thể dị bội. Hậu qủa thể dị bội ở NST giới tính của người. ðặc ñiểm của người bị hội chứng ðao. Cơ chế phát sinh và ñặc ñiểm thể ña bội chẵn, thể ña bội lẻ. 7. So sánh thường biến với ñột biến. Vai trò của thường biến và ñột biến trong chọn giống và trong tiến hoá. 8. Bài tập. Chương 2: Ứng dụng di truyền học vào chọn giống 1. Kỹ thuật di truyền. Trình bày sơ ñồ kĩ thuật cấy gen và nêu vài ứng dụng trong việc sản xuất các sản phẩm sinh học. 2. Phương pháp tạo các ñột biến thực nghiệm bằng các tác nhân vật lí, hoá học, hướng sử dụng các ñột biến thực nghiệm trong chọn giống vi sinh vật và thực vật. 3. Vì sao tự thụ phấn bắt buộc và giao phối cận huyết qua nhiều thế hệ sẽ dẫn tới thoái hoá giống? Kiểu gen như thế nào thì tự thụ phấn sẽ không gây thoái hoá? Trong chọn giống người ta dùng phương pháp tự thụ phấn bắt buộc và giao phối cận huyết vào mục ñích gì? 4. Ưu thế lai. Phương pháp tạo ưu thế lai, vì sao ưu thế lai biểu hiện rõ nhất trong lai khác dòng? Vì sao ưu thế lai giảm dần qua các thế hệ? 5. Lai kinh tế. Nêu vài thành tựu lai kinh tế ở nước ta. Vì sao không nên dùng con lai kinh tế ñể nhân giống? 6. Phân biệt lai cải tiến giống với lai tạo giống mới. Cho ví dụ. 7. Lai xa là gì? Vì sao cơ thể lai xa thường bất thụ? Phương pháp khắc phục hiện tượng bất tụ ở con lai xa. Hướng ứng dụng lai xa trong chọn giống ñộng vật và thực vật? 8. Chọn lọc hàng loạt với chọn lọc cá thể (cách tiến hành, phạm vi ứng dụng, ưu nhược ñiểm). 9. Phương pháp lai tế bào. ứng dụng và triển vọng. 10. Bài tập. Chương 3. Di truyền học người 1. Nêu những ví dụ ñể chứng minh loài người cũng tuân theo các quy luật di truyền, biến dị như ở các loài sinh vật. 2. Phương pháp nghiên cứu phả hệ. Cho ví dụ vận dụng phương pháp này trong nghiên cứu di truyền người. 3. Phương pháp nghiên cứu trẻ ñồng sinh. Cho ví dụ vận dụng phương pháp này trong nghiên cứu di truyền người. 4. Phương pháp nghiên cứu tế bào. Cho ví dụ. 5. Vì sao trong nghiên cứu di truyền phải áp dụng nhiều phương pháp khác nhau? Tại sao không thể áp dụng các phương pháp lai giống, gây ñột biến ñối với người? Khả năng phòng và chữa các tật và bệnh di truyền. 6.Bài tập. Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn Hãy vào Onbai.Org Trường THPT Nguyễn Du 2 Chương 4: Sự phát sinh sự sống 1. Quan niệm hiện ñại về cơ sở vật chất chủ yếu của sự sống và những dấu hiệu cơ bản của hiện tượng sống. 2. Quan niệm hiện ñại về các giai ñoạn chính trong quá trình phát sinh sự sống. Chương 5: Sự phát triển của sinh vật 1. Nêu rõ ñặc ñiểm của sinh giới ở các ñại Nguyên sinh. Cổ sinh, Trung sinh và Tân sinh. Qua ñó rút ra những nhận xét về sự phát triển của sinh giới. 2. Hãy phân tích các sự kiện sau: a. Lí do khiến bò sát khổng lồ bị tuyệt diệt ở kỉ thứ ba b. Sự di cư từ nước lên cạn của ñộng vật, thực vật ở kỷ thứ tư c. Sự xuất hiện và phát triển của thực vật hạt kín d. Sự xuất hiện và phát triển của thú có nhau thai e. Sự xuất hiện và phát triển của các dạng vượn người Chương 6: Nguyên nhân và cơ chế tiến hoá 1. Quan niệm của Lamac và của ðacuyn về nguyên nhân và cơ chế tiến hoá, về quá trình hình thành các ñặc ñiểm thích nghi và quá trình hình thành loài mới. Tồn tại chung của các quan niệm trên. 2. Quan niệm giữa học thuyết tiến hoá tổng hợp và thuyết tiến hoá bằng các ñột biến trung tính về các nhân tố tiến hoá và cơ chế của quá trình tiến hoá. Những ñóng góp mới của hai thuyết tiến hoá này. 3. Quần thể là gì? Dấu hiệu ñặc trưng của một quần thể giao phối. Phát biểu nội dung ñịnh luật Hacñi - Vanbec và chứng minh xu hướng cân bằng thành phần các kiểu gen trong một quần thể giao phối có tỉ lệ các kiểu gen ở thế hệ xuất phát là 0,64AA + 0,32 Aa + 0,04aa = 1. ðịnh luật Hacñi - Vanbec có ý nghĩa gì về mặt tiến hoá. Bài tập. 4. Vai trò của quá trình ñột biến và quá trình giao phối trong tiến hoá. 5. Thuyết tiến hoá hiện ñại ñã phát triển quan niệm của ðacuyn về chọn lọc tự nhiên như thế nào? Vì sao chọn lọc tự nhiên ñược xem là nhân tố tiến hoá cơ bản nhất? Quan niệm của M.Kimura về vai trò của chọn lọc tự nhiên trong quá trình tiến hoá ở cấp phân tử? 6. Quá trình hình thành các ñặc ñiểm thích nghi chịu sự chi phối của những nhân tố nào? Vai trò của mỗi nhân tố ñó? Phân tích một ví dụ. Quan niệm hiện ñại ñã bác bỏ quan niệm thích nghi trực tiếp của Lamac, củng cố và phát triển quan niệm của ðacuyn như thế nào? 7. Quan niệm hiện ñại về loài và bản chất của quá trình hình thành loài mới. Trình bày phương thức hình thành loài bằng con ñường ñịa lí, con ñường lai xa và ña bội hóa. Phân tích vai trò của ñiều kiện ñịa lí của cách li ñịa lí và vai trò của quá trình ñột biến và chọn lọc tự nhiên trong phương thức hình thành loài bằng con ñường ñịa lí. Minh hoạ bằng một ví dụ. 8. Quá trình phân li tính trạng ñã giải thích sự hình thành các nhóm phân loại và nguồn gốc chung của các loài như thế nào. Các hướng tiến hoá chung của sinh giới. Vì sao ngày nay vẫn tồn tại những nhóm sinh vật có tổ chức thấp bên cạnh những nhóm sinh vật có tổ chức cao? Chương 7: Sự phát sinh loài người 1. Những bằng chứng về nguồn gốc của loài người từ ñộng vật. ðặc ñiểm cơ bản phân biệt người với ñộng vật. 2. Những ñặc ñiểm khác nhau giữa người với các vượn người ngày nay. Từ sự so sánh trên có thể rút ra kết luận gì? Những biến ñổi nổi bật trên cơ thể qua các dạng hoá thạch từ vượn người hoá thạch ñến người ñương ñại. 3. Những sự kiện quan trọng trong quá trình phát sinh loài người. Vai trò của các nhân tố sinh học và các nhân tố xã hội trong quá trình ñó. Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn Hãy vào Onbai.Org Trường THPT Nguyễn Du 3 II.NHỮNG KĨ NĂNG CƠ BẢN 1. Kỹ năng quan sát, mô tả các hiện tượng sinh học. 2. Kỹ năng thực hành sinh học. 3. Kỹ năng vận dụng vào thực tiễn 4. Kỹ năng học tập: HS thành thạo các kĩ năng học tập ñặc biệt là kĩ năng tự học (biết thu thập, xử lí thông tin, lập bảng biểu, vẽ ñồ thị, làm việc cá nhân hay làm việc theo nhóm, làm báo cáo). 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. Căn cứ vào cấu trúc ñề thi do Cục KT&KðCLGD ñề xuất ðề thi tốt nghiệp THPT dành cho thí sinh chương trình không phân ban Biến dị [11] Ứng dụng di truyền học vào chọn giống [9] Di truyền học người [2] Sự phát sinh sự sống [2] Sự phát triển của sinh vật [2] Nguyên nhân và cơ chế tiến hoá [12] Phát sinh loài người [2] GỢI Ý ÔN TẬP CHƯƠNG I - BIẾN DỊ ðỘT BIẾN GEN I. Các khái niệm a. ðột biến : - Là những biến ñổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở cấp ñộ phân tử (ADN), hoặc cấp ñộ tế bào (NST) - Nguyên nhân gây ra các dạng ñột biến(ðBG, ðBNST) nói chung: + Bên ngoài: Các tác nhân vật lý như tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt.. Các tác nhân hóa học như các loại hóa chất ñộc hại. + Bên trong: Rối loạn trong các quá trình sinh lý, sinh hóa của tế bào. - Cơ chế phát sinh chung các dạng ñột biến : Dạng ñột biến ðột biến gen ðột biến cấu trúc NST Mất ñoạn ðảo ñoạn Lặp ñoạn Cơ chế phát sinh ñột biến ADN bị chấn thương hoạc sai sót trong quá trình tự sao( mất, thêm, thay thế, ñảo vị trí các cặp nu). NST bị ñứt một ñoạn NST bị ñứt một ñoạn . ðoạn bị ñứt quay 1800 rồi gắn vào NST. NST tiếp hợp không bình thường, trao ñỏi chéo không cân giữa các crômatit. ðứt một ñoạn NST. ðoạn bị ñứt ñược gắn vào một vị trí khác trên NST hoặc các NST trao ñổi ñoạn bị ñứt. Một hay một số cặp NST không phân li. Toàn bộ các cặp NST không phân li. Chuyển ñoạn Thể ña bội ðột biến số lượng NST Thể dị bội b. Thể ñột biến : - Cá thể mang ñột biến ñã ñược biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể. c. Biến dị tổ hợp: - Sự tổ hợp lại vật chất di truyền vốn có ở bố và mẹ. II. ðột biến gen 1. ðịnh nghĩa a. Là những biến ñổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới một hoặc một số cặp Nu, xảy ra tại một ñiểm nào ñó của phân tử ADN. 2. Các dạng ðBG: Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn Hãy vào Onbai.Org Trường THPT Nguyễn Du 4 Thường gặp các dạng: Mất 1 hoặc một số cặp Nu Thêm 1 hoặc một số cặp Nu Thay 1 hoặc một số cặp Nu ðảo vị trí giữa 2 hay một số cặp Nucleotit. 3. Cơ chế phát sinh ðBG: + Các tác nhân ñột biến: - gây rối loạn quá trình tự sao của ADN - hoặc làm ñứt ADN - hoặc nối ñoạn bị ñứt vào ADN ở vị trí mới + Sự biến ñổi lúc ñầu xảy ra ở 1 nucleotit trên 1 mạch
tiền ñột biến. - Nếu ñược enzim sửa chữa
trở lại trạng thái ban ñầu
hồi biến - Nếu không ñược sửa chữa, ở lần tự sao tiếp theo, Nucleotit lắp sai sẽ liên kết với Nu bổ sung với nó
phát sinh ñột biến gen. A A ADN ban ñầu T T Có enzim sửa chữa Tự sao lần 1 5- Brôm Uraxin A A T Hồi biến 5 - BU Tiền ðB Không có enzim sửa chữa A 5 - BU Tự sao lần 2 A G T Cơ chế phát sinh ðB gen thay thế cặp AT
cặp GX 5 - BU Tự sao lần 3 G X G 5 - BU ADN con bị ðB Tần số ðBG phụ thuộc vào: + Loại tác nhân ñột biến, cường ñộ, liều lượng của tác nhân + ðặc ñiểm cấu trúc của gen: • có gen với cấu trúc bền vững
ít bị ñột biến • có gen dễ bị ñột biến
sinh ra nhiều alen. III. CƠ CHẾ BIỂU HIỆN RA KIỂU HÌNH CỦA ðBG: - ðột biến gen khi ñã phát sinh sẽ ñược "tái bản" qua cơ chế tự nhân ñôi của ADN. 1. ðột biến giao tử: - Là ðB phát sinh trong giảm phân, xảy ra ở 1 tế bào sinh dục, qua thụ tinh ñi vào 1 hợp tử , truyền qua thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính: ▪ ðột biến trội
biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể. ▪ ðột biến lặn : * Không biểu hiện
nằm trong cặp gen dị hợp
tồn tại trong quần thể * Qua giao phối, gặp tổ hợp ñồng hợp lặn
biểu hiện ra kiểu hình. * Còn ñược biểu hiện ở thể ñơn bội * Hoặc gen liên kết với giới tính (XaY hoặc XYa) 2. ðột biến xôma: - Là ñột biến xảy ra trong nguyên phân, phát sinh ở 1 tế bào sinh dưỡng
nhân lên thành mô. + ðB trội: biểu hiện ở một phần cơ thể
Thể khảm VD: Ở cừu, những con lông trắng có chùm lông màu xám ở lưng hoặc ở bụng. + ðB lặn: không biểu hiện
mất ñi lúc cơ thể chết. - ðb xôma duy trì bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng không thể truyền lại thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính. Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn Hãy vào Onbai.Org Trường THPT Nguyễn Du 5 3. ðột biến tiền phôi: - Là ñột biến xảy ra trong những lần nguyên phân ñầu tiên của hợp tử trong giai ñoạn từ 2 – 8 tế bào. - ði vào quá trình hình thành giao tử - Truyền qua thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính IV. HẬU QUẢ CỦA ðỘT BIẾN GEN 1. Làm biến ñổi cấu trúc protein: Biến ñổi trong cấu trúc của gen
biến ñổi trong cấu trúc của mARN
biến ñổi trong cấu trúc của protein tương ứng . 2. Hậu quả ðBG phụ thuộc vào dạng ðBG: - Nếu 1 cặp nucleotit bị thay thế hoặc bị ñảo vị trí trong phạm vi 1 bộ ba
có thể chỉ gây biến ñổi một axit amin. - Nếu mất hoặc thêm 1 cặp nucleotit
tất cả các bộ ba ñều bị thay ñổi kể từ vị trí bị ñột biến cho ñến cuối gen. - ðB mất hoặc thêm cặp Nucleotit xảy ra ở cuối gen
gây hậu quả ít nhất - Ngược lại, xảy ra ðB càng ở phía ñầu gen
gây hậu quả càng lớn. - Lớn nhất, khi nucleotit bị mất hoặc thêm thuộc bộ ba ñầu tiên. - Nếu bộ ba qui ñịnh một axit amin nào ñó bị biến thành bộ ba kết thúc thì chuỗi pôlipeptit bị ngắn ñi, do ñó prôtêin sẽ bị mất chức năng khi ñoạn bị mất ñi khá dài. 3. ðBG làm biến ñổi tính trạng cơ thể: Biểu hiện thành 1 biến ñổi ñột ngột, gián ñoạn về 1 hoặc một số tính trạng nào ñó, trên một hoặc một số ít cá thể trong quần thể. 4. ða số ñột biến gen thường có hại, vì gây rối loạn trong quá trình tổng hợp protein (ñặc biệt ở các gen qui ñịnh cấu trúc các enzim). - Một số ñột biến gen là trung tính - Một số ít có lợi. ðỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ • • Là những biến ñổi về cấu trúc hoặc số lượng NST. ðây là hình thức biến ñổi của vật chất di truyền ở cấp ñộ tế bào. I. ðỘT BIẾN CẤU TRÚC 1. Khái niệm: Là những biến ñổi trong cấu trúc NST gồm 4 dạng là: Mất ñoạn , lặp ñoạn , ñảo ñoạn , chuyển ñoạn 2. Các dạng và cơ chế, hậu quả của từng dạng a) Mất ñoạn: - NST bị mất 1 ñoạn, không có tâm ñộng. Có thể mất ñoạn ñầu hay mất ñoạn giữa của NST. Nếu ñoạn NST bị ñứt gãy không mang tâm ñộng sẽ: tiêu biến trong quá trình phân bào - Hậu quả: + Mất bớt vật chất di truyền : Thường gây chết hoặc giảm sức sống. VD: Ở người, cặp NST 21 bị mất ñoạn gây ung thư máu. + Mất ñoạn nhỏ : Loại bỏ khỏi NST những gen có hại + Hậu quả nghiêm trọng nhất vì mất bớt vật chất di truyền. b) Lặp ñoạn: NST có : + 1 ñoạn NST lặp lại 1 lần hay nhiều lần + Do sự tiếp hợp hoặc trao ñổi chéo không cân giữa các crômatit của cặp NST tương ñồng . Hậu quả: Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn Hãy vào Onbai.Org Trường THPT Nguyễn Du 6 - Làm tăng/ giảm cường ñộ biểu hiện của tính trạng. Vd: + Ở ruồi giấm lặp ñoạn 2 lần/NST giới tính X
làm mắt lồi thành mắt dẹt. + Ở ñại mạch, lặp ñoạn
tăng hoạt tính của enzim amilaza
tăng hiệu quả sản xuất bia c) ðảo ñoạn: - ðoạn NST bị ñứt quay 1800 rồi gắn vào NST cũ
thay ñổi trật tự phân bố gen(có hoặc không có tâm ñộng). - Hậu quả: * Ít ảnh hưởng ñến sức sống của cơ thể. * Góp phần làm tăng tính ña dạng di truyền cho loài d) Chuyển ñoạn: + Chuyển ñoạn trong một NST: ðoạn NST bị ñứt gắn vào 1 vị trí khác của NST ñó + Chuyển ñoạn trong hai NST : - Chuyển ñoạn tương hỗ Hai NST không tương ñồng cùng trao ñổi ñoạn bị ñứt. - Chuyển ñoạn không tương hỗ: Một ñoạn của NST này ñứt ra, chuyển sang gắn trên 1 NST khác không tương ñồng Hậu quả: - ðột biến chuyển ñoạn lớn thường gây chết - Hoặc làm mất khả năng sinh sản của sinh vật (bất thụ) - Chuyển những gen mong muốn
Vật nuôi, cây trồng Vd: Ở tằm, chuyển ñoạn mang gen qui ñịnh màu ñen của vỏ trứng từ NST thường lên NST X
* Trứng mang XaY (nở ra tằm cái) có màu ñen. * Trứng mang XAX─( nở ra tằm ñực) có màu sáng. Tóm lại : - Các hội chứng ñược gây ra do ðB cấu trúc NST là : ung thư máu, HC mèo kêu.. - Những ñột biến cấu trúc làm ảnh hưởng ñến thành phần và cấu trúc của vật chất di truyền : mất ñoạn, lặp ñoạn, ñảo ñoạn, chuyển ñoạn. - Những ðB cấu trúc NST làm thay ñổi vị trí giữa 2 NST của cặp NST tương ñồng : Lặp ñoạn - Những ðB không làm mất hoặc thêm vật liệu di truyền : ðảo ñoạn và chuyển ñoạn trên cùng một NST. - Cách nhận biết : + Mất ñoạn : Gen lặn biểu hiện ra kiểu hình ở trạng thái bán hợp tử ( cơ thể dị hợp tử mà NST mang gen trội bị mất ñoạn mang gen trội ñó). Hoặc có thể quan sát tiêu bản NST dưới kinh shiển vi dựa trên sự bắt cặp NST tương ñồng hoặc dựa trên sự thay ñổi kích thước NST ( NST bị ngắn ñi) + Lặp ñoạn : Có thể quan sát sự tiếp hợp các NST tương ñồng trong những trường hợp nhất ñịnh ( tạo nên vòng NST) hoặc quan sát kích thước NST : NST dài ra nếu lặp ñoạn khá lớn. tăng hoặc giảm mức ñộ biểu hiện tính trạng. + ðảo ñoạn : dựa trên mức ñộ bán bất thụ hoạc dựa trên sự bắt cặp NST tương ñồng trong giảm phân ở cá thể dị hợp tử. ðảo ñoạn mang tâm ñộng có thể làm thay ñổi vị trí tâm ñộng trên NST (“ thay ñỏi hình dạng NST) + Chuyển ñoạn : Cá thể dị hợp tử về chuyển ñoạn thường bán thụ một phần, chuyển ñoạn NST làm thay ñổi nhóm gen liên kết. Các NST tham gia vào chuyển ñoạn ở cá thể dị hợp thường tiếp hợp với nhau trong giảm phân theo kiểu hình chữ thập. II. ðỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST ðột biến số lượng NST là sự biến ñổi bất thường về số lượng NST, xảy ra ở một hay một số cặp NST tạo nên thể dị bội, hoặc ở tất cả các cặp NST hình thành thể ña bội. Cơ chế phát sinh ñột biến số lượng NST là các tác nhân gây ñột biến trong ngoại cảnh hoặc trong tế bào ñã ảnh hưởng tới sự không phân li của cặp NST ở kì sau của quá trình phân bào. Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn Hãy vào Onbai.Org Trường THPT Nguyễn Du 7 1. ðỘT BIẾN DỊ BỘI a.Khái niệm: Bình thường trong tế bào sinh dưỡng, NST tồn tại thành từng cặp tương ñồng, nhưng ở thể dị bội thì có thể là: - Một NST: thể một nhiễm : 2n - 1 - Ba NST: thể ba nhiễm : 2n + 1 - Không có NST: thể khuyết nhiễm (thể vô nhiễm): 2n - 2 - Nhiều NST: Thể ña nhiễm b. Cơ chế phát sinh : Một hay một số cặp NST không phân li ở kì sau I của quá trình giảm phân. Trong giảm phân: 1 cặp NST nào ñó ñã tự nhân ñôi nhưng không phân ly ở kỳ sau của giảm phân
2 loại giao tử bất thường: + 1 loại giao tử mang 2 NST của cặp ñó : (n+1) + 1 loại giao tử không mang NST của cặp : (giao tử khuyết nhiễm n – 1) ▪ Trong thụ tinh: + Giao tử (n + 1) × Giao tử (n)  Hợp tử 2n+1 + Giao tử (n - 1) × Giao tử (n)  hợp tử 2n – 1 Sơ ñồ : ( Bảng này có tính chất minh hoạ rõ thêm nội dung) * Cơ chế phát sinh thể dị bội Tế bào mẹ (2n) Giảm phân I bình thường Tế bào Giảm phân I mẹ (2n) 1 cặp NST không phân ly * Sơ ñồ thụ tinh của các giao tử bất thường trên với các giao tử bình thường n NST kép Giảm phân II bình thường n NST kép Giảm phân II 1 cặp NST không phân ly (n + 1) NST kép (n - 1) NST kép n NST ñơn (n + 1) NST ñơn (n – 1)NST ñơn Giảm phân II bình thường (n + 1) NST ñơn (n – 1)NST ñơn 1. Một cặp NST thường không phân ly (chẳng hạn như NST số 21) 2n = 46 2n = 46 P: Gp: n = 23 (n = 22, -21) (n = 24, +21) F: (2n = 45, -21) (2n = 47, +21) 2. Cặp NST giới tính không phân ly: b. ðột biến xảy ra ở mẹ: a. ðột biến xảy ra ở bố: XY XX P: XY XX P: X Gp: XY O XY F: X XXY X O XO Gp: F: Y XX O X Y XX XXX XXY O XO YO c. Hậu quả: * Thể dị bội ở cặp NST thường: + Hội chứng Down: Cặp NST thứ 21 của người bệnh Down có 3 NST, của người bình thường là 2 NST. Do 1 trứng mang 2 NST 21 x 1 t/trùng bình thường)  là nam (nữ), cổ ngắn, gáy rộng và dẹt  khe mắt xếch, lông mi ngắn và thưa  các ngón tay ngắn, cơ thể chậm phát triển  si ñần, vô sinh. Sự tăng tỉ lệ trẻ mới sinh mắc bệnh Down theo tuổi người mẹ Phụ nữ không nên sinh con khi tuổi ñã ngoài 40.
Vì khi tuổi người mẹ càng cao, các tế bào bị lão hóa  cơ chế phân ly NST bị rối loạn * Thể dị bội ở cặp NST giới tính: - Sơ ñồ hình thành: ( phần 2 trên bảng trên) Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn Hãy vào Onbai.Org Trường THPT Nguyễn Du 8 - Biểu hiện : 1. Hội chứng XXX - Cặp NST số 23 có 3NST X - Nữ, buồng trứng và dạ con không phát triển, rối loạn kinh nguyệt, khó có con 2. H.C Tớcnơ (XO) : - Cặp NST số 23 chỉ có 1NST X - Nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, si ñần. 3. H.C Klinefelter (XXY) : - Cặp NST 23 có 3 NST là XXY - Nam, bị bệnh mù màu, thân cao, chân tay dài, si ñần và thường vô sinh 2. ðỘT BIẾN THỂ ðA BỘI a. Khái niệm Cơ thể ña bội có bộ NST là bội số của bộ ñơn bội và lớn hơn 2n. Người ta phân biệt các thể ña bội chẵn và thể ña bội lẻ Cơ chế phát sinh chung : Tất cả các cặp NST không phân li b. Thể ña bội chẵn * ðịnh nghĩa : là cơ thể sinh vật mang bộ NST là bôi số chẵn của bộ ñơn bội (4n, 6n…) * Cơ chế phát sinh - Các NST ñã tự nhân ñôi nhưng thoi vô sắc không hình thành, tất cả các cặp NST không phân li, kết quả là NST trong tế bào tăng gấp ñôi Sự không phân li NST trong nguyên phân của tế bào 2n tạo ra tế bào 4n, ñiều này có thể xảy ra ở lần nguyên phân ñầu tiên của hợp tử tạo nên thể 4n, hoặc ở ñỉnh sinh trưởng của một cành cây 2n tạo nên cành 4n( thể tứ bội trên cây lưỡng bội) - Sự không phân li NST trong giảm phân tạo ra giao tử 2n, sự thụ tinh của hai giao tử này tạo ra hợp tử 4n Sự không phân li trong giảm phân ở cơ thể 4n tạo ra giao tử 4n và sự thụ tinh cuẢ 2 giao tử này atọ nên hợp tử 8n. - Lai các dạng ña bội : 4n x 8n
6n * ðặc ñiểm: - Hàm lượng ADN tăng
quá trìng tổng hợp các chất hữu cơ mạnh
tế bào to, cơ quan sinh dưỡng to, kích thước lớn, cơ thể phát triển khoẻ, chống chịu tốt. - ða bội chẵn thường có khả năng sinh sản hữu tính vì các cặp NST có thể bắt ñôi với nhau một cách tương ñối bình thường. c. Thể ña bội lẻ * ðịnh nghĩa : là cơ thể sinh vật mang bộ NST là bôi số lẻ của bộ ñơn bội ( 3n, 5n…) * Cơ chế phát sinh: - Không phân li NST trong giảm phân tạo ra giao tử không giảm nhiễm (2n) , giao tử này kết hợp với một giao tử bình thường tạo ra hợp tử tam bội(3n) phat triển thành cơ thể tam bội. - Do lai giữa dạng ña bội với ña bội hoặc với dạng lưỡng bội. * ðặc ñiểm: - Thể ña bội lẻ gặp trở ngại trong việc bắt ñôi và phân li của các NST trong phát sinh giao tử nên hầu như không có khả năng sinh sản hữu tính, ở thực vật các dạng ña bội lẻ thường không có hạt. - Các tế bào và cơ quan sinh dưỡng thường to. d. Thể ña bội ở ñộng vật và thực vật: - Thực vật có hoa ña số là lưỡng tính nên thể ña bội chẵn ñợưc duy trì bằng sinh sản hữu tính, nhiêu loài thực vật có khả năng sinh sản sinh dưỡng nên thể ña bội lẻ vẫn ñược nhân lên. - Ở ñộng vật, nhất là ñộng vật giao phối, thường ít gặp thể ña bội, vì trường hợp này cơ chế xác ñịnh giới tính bị rối loạn, ảnh hưởng tới quá trình sinh sản. ña số gặp ở một số loài ñộng vật sinh sản theo kiẻu trinh sản( không qua thụ tinh). THƯỜNG BIẾN 1. Thường biến * ðịnh nghĩa: Thường biến là những biến ñổi ở kiểu hình của cùng một kiểu gen phát sinh trong quá trình phát triển cá tể dưới ảnh hưởng của môi trường * Nguyên nhân và cơ chế phát sinh: Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn Hãy vào Onbai.Org Trường THPT Nguyễn Du 9 Ảnh hưởng của môi trường lên sự biểu hiện kiểu hình của cùng mọt kiểu gen. * ðặc ñiểm biểu hiện : Biến dổi liên tục, ñồng loạt, theo hướng xác ñịnh, tương ứng với ñiều kiện môi trường, bảo ñảm sự thích nghi của cơ thể trước sự thay ñổi của môi trường. * Vai trò : - Thường biến không di truyền nên không phải là nguyên liệu của chọn giống - Thường biến có ý nghĩa gián tiếp ñối với quá trình tiến hoá, bảo ñảm cơ thể phản ứng linh hoạt về kiểu hình trước ñiều kiện môi trường thay ñổi, do ñó cơ thể tồn tại và phát sinh ñột biến. 2. So sánh thường biến với ñột biến? Vai trò của thường biến và ñột biến trong chọn giốn và tiến hoá. Làm thế nào ñể biết một biến dị nào ñó là thường biến hay ñột biến. Chỉ tiêu so sánh Thường biến ðột biến Nguyên nhân và cơ chế ảnh hưởng của môi trường lên biểu hiện Các nhân tố lí hoá, sinh hoá phát sinh kiểu hình của cùng một kiểu gen. trong tế bào, trong cơ thể hoặc của ngoại cảnh tác ñộng tới cấu trúc của ADN, kết hợp, trao ñổi chéo, phân li của các NST ðặc ñiểm biểu hiện - Biến ñổi liên tục, ñồng loạt, theo hướng - Biến ñổi ñột ngột, riêng lẻ, vô xác ñịnh, tương ứng với ñiều kiện môi hướng và có hại cho cơ thể mang trường, bảo ñảm sự thích nghi của cơ thể chúng. Một số dột biến trung tính hay có lợi cho cơ thể mang trước sự thay ñổi của môi trường. chúng Vai trò ñối với tiến hoá - Không di truyền nên không phải là - Di truyền ñược nên là nguồn nguyên liệu chọn giống và tiến và chọn giống nguyên liệu chọn giống. - Có ý nghĩa gián tiếp ñối với quá trình hoá. tiến hoá, ñảm bảo cho cơ thể phản ứng linh - ða số ñột biến là lặn và có hại hoạt về kiểu hình trước ñiều kiện môi nhưng khi gặp tổ hợpgen thích trường thay ñổi, do ñó cơ thể tồ tại và phát nghhi hoặc ñiều kiện sống thuận lợi nó có thể biểu hiện ra kiẻu sinh ñột biến. hình, có thể trở nên có lợi. Nhận biết một biến dị - Thường biến không di truyền ñược, ñột biến di truyền ñược nên có thể dùng nào ñó là thường biến các phép lai ñể phân biệt. - Thường biến xuất hiện ñồng loạt (tần số cao), còn ñột biến xuất hiện với tần hay ñột biến số rất thấp (10-6 ñối với ñột biến gen) 3. Mức phản ứng? * Mối quan hệ kiểu gen, môi trường, kiểu hình trong quá trình phát triển cá thể. Vận dụng mối quan hệ này ñể phân tích vai trò của giống và kĩ thuật canh tác trong việc tăng năng suất cây trồng? * ðịnh nghĩa: Mức phản ứng là giới hạn tường biến của một kiểu gen trước những ñiều kiện môi trường khác nhau. * Mối quan hệ kiểu gen, môi trường, kiểu hình trong quá trình phát triển cá thể: - Kiểu gen qui ñịnh khả năng phản ứng của cơ thể trước môi trường. - Môi trường qui ñịnh kiểu hình cụ thể trong giới hạn mức phản ứng do kiểu gen qui ñịnh - Kiểu hình là kết quả tương tác giữa kiểu gen với môi trường. * Vai trò của giống, biện pháp kĩ thuật canh tác - Giống ( kiểu gen) quy ñịnh giới hạn năng suất. - KTSX ( môi trường) qui ñịnh năng suất cụ thể của một giống trong giới hạn của mức phản ứng do giống (kiểu gen) qui ñịnh. - Năng suất ( tổng hợp một số tính trạng chất lượng và số lượng) là kết quả tác ñộng của cả giống và biện pháp kĩ thuật. Trong chỉ ñạo nông nghiệp, tuùy ñiều kiện cụ thể từng nơi, trong từng giai ñoạn mà người ta nhấn mạnh vai trò của giống hay kĩ thuật nhưng không bao giờ quên một trong hai yếu tố ñó. Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn Hãy vào Onbai.Org Trường THPT Nguyễn Du 10 4. Phân biệt biến dị di truyền và biến dị không di truyền Biến dị di truyền Biến ñổi trong kiểu gen, ADN và NST Gồm: BDTH, ðBNST, ðB gen Biến dị không di truyền Biến ñổi kiểu hình không liên quan ñến những biến ñổi trong kiểu gen Thường biến Do tác ñộng của các tác nhân lý hóa ,những rối Do ảnh hưởng môi trường loạn sinh lý, sinh hóa nội bào Di truyền ñược Không di truyền ñược CHƯƠNG II : ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌC VÀO CHỌN GIỐNG Khái niệm giống : Giống vật nuôi, cây trồng, vi sinh vật là những quần thể sinh vật do con người tạo ra, có các ñặc ñiểm di truyền nhất ñịnh, chất lượng tốt, năng suất cao và ổn ñịnh, có các phản ứng cùng kiểu ñối với ñiều kiện ngoại cảnh, thích hợp với các ñiều kiện khí hậu, sinh thái, dinh dưỡng và kĩ thuật sản xuất nhất ñịnh I. KĨ THUẬT DI TRUYỀN 1. Khái niệm: Kĩ thuật di truyền là kĩ thuật thao tác trên vật liệu di truyền dựa vào những hiểu biết về cấu trúc hoá học của các axit nuclêic và di truyền vi sinh vật. - Phương pháp ñược sử dụng phổ biến hiện nay là kĩ thuật cấy gen, tức là chuyển một ñoạn ADN từ tế bào cho sang tế bào nhận bằng cách dùng plasmit làm thể truyền. Kĩ thuật cấy gen có 3 khâu chủ yếu: + Tách ADN nhiễm sắc thể của tế bào cho và tách plasmit ra khỏi tế bào.( trong trường hợp dùng plasmit làm thể truyền) + Cắt và nối ADN của tế bào cho vào ADN plasmit ở những ñiểm xác ñịnh, tạo nên ADN tái tổ hợp. Thao tác cắt tách ñoạn ADN ñược thực hiện nhờ enzim cắt (restrictaza). Các phân tử enzim này nhận ra và cắt ñứt ADN ở những nuclêôtit xác ñịnh nhờ ñó người ta có thể tách các gen mã hoá những prôtêin nhất ñịnh. Việc cắt ñứt ADN vòng của plasmit cũng ñược thực hiện do enzim cắt còn việc ghép ñoạn ADN của tế bào cho vào ADN plasmit thì do enzim nối (ligaza) ñảm nhiệm. + Chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận, tạo ñiều kiện cho gen ñã ghép ñược biểu hiện. Vào tế bào nhận, nó tự nhân ñôi, ñược truyền qua các thế hệ tế bào sau qua cơ chế phân bào và tổng hợp loại prôtêin ñã mã hoá trong ñoạn ADN ñược ghép. Tế bào nhận ñược dùng phổ biến là vi khuẩn ñường ruột E.Coli. Tế bào E.Coli sau 30 phút lại tự nhân ñôi. Sau 12 giờ, 1 tế bào ban ñầu sẽ sinh ra 16 triệu tế bào, qua ñó các plasmit trong chúng cũng ñược nhân lên rất nhanh và sản xuất ra một lượng lớn các chất tương ứng với các gen ñã ghép vào plasmit. Trong kĩ thuật cấy gen người ta còn dùng thể thực khuẩn làm thể truyền. Nó gắn ñoạn ADN của tế bào cho vào ADN của nó và trong khi xâm nhập vào tế bào nhận nó sẽ ñem theo cả ñoạn ADN này vào ñó. 2. Ứng dụng Kĩ thuật di truyền cho phép tạo ra các giống, chủng vi khuẩn có khả năng sản xuất trên quy mô lớn tạo ra nhiều loại sản phẩm sinh học có giá trị như axit amin, prôtêin, vitamin, enzim, hoocmôn, kháng sinh...làm giảm giá thành chi phí sản xuất tới hàng vạn lần. Download eBook, Tài liệu học tập nhiều hơn Hãy vào Onbai.Org