Nội dung

C¸c vÊn ®Ò míi vµ khã Ch­¬ng 5 di truyÒn häc ng­êi GV CHU V¡N MÉN Bµi 27. Ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu di truyÒn ng­êi Nh÷ng vÊn ®Ò chung Nh÷ng Khã kh¨n, thuËn lîi Trong nghiªn cøu DT ng­êi C¸c ph­¬ng ph¸p NC Bµi 27. Ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu di truyÒn ng­êi Khã kh¨n vµ thuËn lîi Khã kh¨n: -VÒ mÆt sinh häc -VÒ mÆt x· héi ThuËn lîi: -C¸c ®Æc ®iÓm sinh lÝ, h×nh th¸i cña ng­êi ®· ®­îc nghiªn cøu toµn diÖn nhÊt so víi bÊt k× mét sinh vËt nµo kh¸c Bµi 27. Ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu di truyÒn ng­êi §ång sinh Ph¶ hÖ Ph©n tö Ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu TÕ bµo Di truyÒn quÇn thÓ CÊu tróc chung cña c¸c ph­¬ng ph¸p nghiªn cøu Môc ®Ých Néi dung KÕt qu¶ ppnc ph¶ hÖ • Môc ®Ých : Nh»m x¸c ®Þnh gen quy ®Þnh tÝnh tr¹ng lµ tréi hay lÆn, n»m trªn NST th­êng hay NST giíi tÝnh, di truyÒn theo nh÷ng quy luËt di truyÒn nµo. • Néi dung : Nghiªn cøu di truyÒn cña mét tÝnh tr¹ng nhÊt ®Þnh trªn nh÷ng ng­êi cã quan hÖ hä hµng qua nhiÒu thÕ hÖ • KÕt qu¶ : Gen quy ®Þnh m¾t ®en lµ tréi so víi m¾t n©u, tãc qu¨n lµ tréi so víi tãc th¼ng ; bÖnh mï mµu ®á vµ mµu lôc, m¸u khã ®«ng lµ do nh÷ng gen lÆn n»m trªn NST X quy ®Þnh, tËt dÝnh ngãn lµ do gen n»m trªn NST Y quy ®Þnh... s¬ ®å ph¶ hÖ bÖnh do gen lÆn quy ®Þnh n»m trªn NST giíi tÝnh x ppnc tÕ bµo • Môc ®Ých : T×m hiÓu khuyÕt tËt vÒ kiÓu nh©n cña c¸c bÖnh di truyÒn • Néi dung : Quan s¸t, so s¸nh cÊu tróc hiÓn vi cña bé NST trong tÕ bµo cña nh÷ng ng­êi m¾c bÖnh di truyÒn víi bé NST trong tÕ bµo cña nh÷ng ng­êi b×nh th­êng. • KÕt qu¶ : Ng­êi cã 3 NST sè 21 - ThÓ ba : Héi chøng §ao . Ng­êi cã 3 NST giíi tÝnh XXX : Héi chøng 3 X. Ng­êi cã 3 NST giíi tÝnh XXY : Héi chøng Claiphent¬. Ng­êi cã 1NST giíi tÝnh X- ThÓ mét : Héi chøng T¬cn¬ ... Bé nhiÔm s¾c thÓ ng­êi b×nh th­êng - KÜ thuËt nhuém b¨ng ®Æc tr­ng KiÓu nh©n cña n÷ KiÓu nh©n cña nam Mét sè kÕt qu¶ nghiªn cøu tÕ bµo häc S¬ ®å kiÓu nh©n héi chøng ®ao KiÓu h×nh héi chøng ®ao ®iÓm l­u ý • Nh÷ng nghiªn cøu vÒ ®ét biÕn (ADN vµ NST) hoÆc vÒ ho¹t ®éng cña gen ë ng­êi ®Òu dùa trªn sù biÓu hiÖn cña kiÓu h×nh (thÓ ®ét biÕn). • Tõ nh÷ng hiÓu biÕt vÒ sai sãt trong cÊu tróc vµ ho¹t ®éng cña bé gen ng­êi, cã thÓ dù b¸o kh¶ n¨ng xuÊt hiÖn nh÷ng dÞ h×nh ë thÕ hÖ con ch¸u. • Trªn c¬ së ®ã gióp cho y häc l©m sµng cã nh÷ng ph­¬ng ph¸p nh»m ch÷a trÞ hoÆc gi¶m nhÑ nh÷ng hËu qu¶ di truyÒn xÊu cho con ng­êi. Bµi 28 vµ 29. di truyÒn y häc BÖnh tËt DT H­íng NC øng dông Kh¸i niÖm di truyÒn y häc Di truyÒn y häc t­vÊn ChØ sè ADN LiÖu ph¸p gen Bµi 28 vµ 29. di truyÒn y häc Kh¸i niÖm VËn dông hiÓu biÕt cña di truyÒn häc ng­êi vµo y häc Gi¶i thÝch, chÈn ®o¸n, phßng ngõa, h¹n chÕ t¸c h¹i cña bÖnh tËt Nhê tiÕn bé cña tÕ bµo häc sinh häc ph©n tö Bµi 28 vµ 29. di truyÒn y häc Kh¸i niÖm BÖnh tËt di truyÒn Do ®ét biÕn NST Do ®ét biÕn gen Bµi 28 vµ 29. di truyÒn y häc kh¸i niÖm vÒ bÖnh tËt di truyÒn • BÖnh tËt di truyÒn lµ bÖnh cña bé m¸y di truyÒn liªn quan ®Õn sai kh¸c vÒ cÊu tróc vµ sè l­îng cña gen, NST hoÆc bÊt th­êng trong qu¸ tr×nh ho¹t ®éng cña gen. • BiÓu hiÖn: + BÖnh di truyÒn lµ bÖnh rèi lo¹n chuyÓn hãa bÈm sinh, bÖnh miÔn dÞch bÈm sinh, khèi u bÈm sinh, chËm ph¸t triÓn trÝ tuÖ bÈm sinh ... + TËt di truyÒn lµ nh÷ng sai kh¸c h×nh th¸i cã nguyªn nh©n tõ tr­íc khi sinh ra. Bµi 28 vµ 29. di truyÒn y häc BÖnh tËt di truyÒn Cã nguyªn nh©n lµ ®ét biÕn gen Do 1 gen chi phèi Vai trß cña mçi gen bÞ ®ét biÕn H×nh thøc ®ét biÕn HËu qu¶ ®ét biÕn VÝ dô Do nhiÒu gen chi phèi KÓ tªn vÝ dô §ét biÕn gen g©y bÖnh m¸u hång cÇu h×nh liÒm 1- HC b×nh th­êng 2- HC h×nh liÒm NhËn xÐt so s¸nh hai nhãm Bµi 28 vµ 29. di truyÒn y häc BÖnh tËt di truyÒn Cã nguyªn nh©n lµ ®ét biÕn NST NST th­êng §ét biÕn cÊu tróc §ét biÕn sè l­îng VÝ dô KiÓu h×nh héi chøng Edwards KiÓu h×nh héi chøng Patau Bµi 28 vµ 29. di truyÒn y häc BÖnh tËt di truyÒn Cã nguyªn nh©n lµ ®ét biÕn NST NST giíi tÝnh §ét biÕn sè l­îng VÝ dô KiÓu h×nh héi chøng t¬cn¬ vµ s¬ ®å kiÓu nh©n NhËn xÐt so s¸nh hai nhãm Bµi 28 vµ 29. di truyÒn y häc Mét vµi h­íng nghiªn cøu øng dông §iÒu chØnh trao ®æi ChÕ phÈm d­îc míi ChÈn ®o¸n vµ tiÕn tíi chÊt cña tÕ bµo K×m h·m vi sinh vËt sÏ ®a d¹ng, t¸c ®éng dù b¸o sím b»ng c¸ch söa ch÷a g©y bÖnh chÝnh x¸c vµ Ýt ph¶n bÖnh di truyÒn. c¸c nguyªn nh©n ë møc ph©n tö øng phô sai háng Bµi 28 vµ 29. di truyÒn y häc Di truyÒn y häc t­vÊn Di truyÒn y häc t­vÊn: chÈn ®o¸n di truyÒn y häc Lµm bµi tËp C¬ së khoa häc cña di truyÒn y häc t­vÊn vÝ dô Ph­¬ng ph¸p t­vÊn Bµi 28 vµ 29. di truyÒn y häc LiÖu ph¸p gen LiÖu ph¸p gen : ch÷a trÞ c¸c bÖnh di truyÒn b»ng c¸ch phôc håi chøc n¨ng cña c¸c gen bÞ ®ét biÕn Cã hai biÖn ph¸p : mét lµ ®­a bæ sung gen lµnh vµo c¬ thÓ ng­êi bÖnh, hai lµ thay thÕ gen bÖnh b»ng gen lµnh Nh÷ng khã kh¨n cña liÖu ph¸p gen Mét sè øng dông b­íc ®Çu Bµi 28 vµ 29. di truyÒn y häc chØ sè ADN ChØ sè ADN lµ ChØ sè ADN cã tÝnh tr×nh tù lÆp l¹i cña mét §o¹n nuclª«tit nµy chuyªn biÖt c¸ thÓ rÊt cao. ®o¹n nuclª«tit trªn ADN thay ®æi theo tõng c¸ thÓ kh«ng chøa m· di truyÒn Bµi 30. b¶o vÖ vèn gen di truyÒn cña loµi ng­êi Ung th­ B¾t ®Çu tõ kh¸i niÖm nµy G¸nh nÆng di truyÒn Nh÷ng lÜnh vùc míi vµ th¸i ®é cña céng ®ång NhiÖm vô cÊp b¸ch cña toµn nh©n lo¹i BÖnh AIDS TrÝ n¨ng G¸nh nÆng di truyÒn • Lµ sù tån t¹i trong vèn gen cña quÇn thÓ ng­êi c¸c ®ét biÕn gen g©y chÕt hoÆc nöa g©y chÕt... • TÝnh to¸n lÝ thuyÕt cho thÊy ë trÎ s¬ sinh ®ét biÕn gen cã h¹i kho¶ng 1%, cßn ®ét biÕn NST g©y h¹i kho¶ng 1/150. • Nh©n tè m«i tr­êng ®ãng vai trß quan träng trong sù ph¸t triÓn cña hµng lo¹t c¸c bÖnh, tËt di truyÒn Di truyÒn y häc víi bÖnh ung th­ • Ung th­ lµ hiÖn t­îng tÕ bµo ph©n chia v« tæ chøc thµnh khèi u vµ sau ®ã di c¨n. • Cã nhiÒu nguyªn nh©n g©y ung th­, nh­ng ë møc ph©n tö ®Òu liªn quan ®Õn c¸c biÕn ®æi cÊu tróc cña ADN. • Phßng ngõa ung th­ : +B¶o vÖ m«i tr­êng sèng, h¹n chÕ c¸c t¸c nh©n g©y ung th­ +Kh«ng kÕt h«n gÇn Di truyÒn y häc víi bÖnh AIDS • Héi chøng suy gi¶m miÔn dÞch m¾c ph¶i (AIDS) lµ bÖnh suy gi¶m kh¶ n¨ng ®Ò kh¸ng cña c¬ thÓ do virut HIV g©y ra • Virut HIV chØ chøa hai chuçi ARN cã sè l­îng ®¬n ph©n Ýt h¬n hµng tr¨m ngµn lÇn so víi bé gen cña ng­êi • T×m hiÓu b¶n chÊt di truyÒn cña bÖnh AIDS: ®Ò xuÊt c¸c ph­¬ng ph¸p ®iÒu trÞ hiÖu qu¶ • VÝ dô SGK Sù di truyÒn trÝ n¨ng • TrÝ n¨ng lµ kh¶ n¨ng trÝ tuÖ cña con ng­êi. • NhiÒu c«ng tr×nh nghiªn cøu cho thÊy trÝ n¨ng ®­ îc di truyÒn. • Ph©n tÝch ho¹t ®éng cña gen trong sù biÓu hiÖn cña kh¶ n¨ng trÝ tuÖ, thÊy r»ng gen ®iÒu hoµ ®ãng vai trß quan träng h¬n gen cÊu tróc. • ChØ sè IQ C¶m ¬n sù quan t©m theo dâi cña quý vÞ Phô lôc • Mét sè h×nh ¶nh bé NST bÊt th­êng • Gi¶I ®¸p th¾c m¾c Bé NST nhuém mµu th­êng M¶nh kh«ng t©m §a t©m  Vßn g  S¬ ®å c¬ chÕ ®¶o ®o¹n S¬ ®å ®ét biÕn mÊt ®o¹n sau khi x¶y ra ®ét biÕn ®¶o ®o¹n ë gi¶m ph©n ChuyÓn ®o¹n S¬ ®å c¬ chÕ chuyÓn ®o¹n NST Radical §øt g·y nhiÔm s¾c tö