Nội dung

ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ GVHD: NHÓM: LÊ THỊ PHƯƠNG HỒNG HÀ THU THỦY TRƯƠNG LÊ LỆ CHI NỘI DUNG CHÍNH 1. 2. 3. 4. 5. 6. KHÁI NIỆM PHÂN LOẠI NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH HẬU QUẢ Ý NGHĨA VÀ VAI TRÒ ỨNG DỤNG 1. KHÁI NIỆM Nhiễm sắc thể là những cấu trúc nằm trong nhân tế bào:  có khả năng nhuộm màu đặc trưng bằng thuốc nhuộm kiềm tính,  được tập trung lại thành những sợi ngắn,  có số lượng, hình dạng, kích thước, cấu trúc đặc trưng cho mỗi loài. Đột biến là những biến đổi về vật chất di truyền, xảy ra ở mức phân tử (DNA) hoặc ở mức tế bào (nhiễm sắc thể).  Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là đột biến làm thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào 2. PHÂN LOẠI Có hai loại: – Lệch bội – Đa bội 3. LỆCH BỘI (ANEUPLOIDE) 3.1. KHÁI NIỆM • Đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi số lượng nhiễm sắc thể ở một hay một số cặp nhiễm sắc thể tương đồng. • Những cá thể mất một nhiễm sắc thể thường được gọi là monosomics. • Những cá thể nhận thêm một nhiễm sắc thể được gọi là trisomics. 3.2. PHÂN LOẠI • • • • • • Thể không (2n-2) Thể một (2n-1) Thể một kép (2n-1-1) Thể ba (2n+1) Thể bốn (2n+2) Thể bốn kép (2n+2+2) 3.3. NGUYÊN NHÂN Do các tác nhân vật lý, hóa học,…, hoặc do rối loạn môi trường nội bào làm cho một hay một số cặp nhiễm sắc thể tương đồng không phân ly. 3.4. CƠ CHẾ PHÁT SINH • Trong nguyên phân: do sự trục trặc nào đó trong phân ly nhiễm sắc thể. VD: sự đào thải của nhiễm sắc tử khi không phân ly và như vậy nhiễm sắc tử đó không được chuyển về hai cực. • Lệch bội ở các tế bào sinh dưỡng (2n) làm hình thành nên thể khảm. • Trong giảm phân:  Do rối loạn phân bào làm cho một hay một số cặp nhiễm sắc thể tương đồng không phân ly. P: G: n+1 F1: 2n x n-1 (2n+1) 2n n (2n-1) n • Sự không phân li còn có thể xảy ra ở cặp nhiễm sắc thể giới tính gây ra các dạng: XX O X XXX XO Y XXY YO Trứng Tinh trùng 3.4. HẬU QUẢ • Sự thay đổi về số lượng của một hay vài cặp nhiễm sắc thể đã làm mất cân bằng của toàn hệ gen nên các thể dị bội thường không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài. Kiểu nhân Công thức NST Hội chứng lâm sàng Tần số gặp Kiểu hình 47,+21 2n+1 Down 1/700 Tay ngắn với bàn tay to, khớp lỏng,trí khôn đần, đầu to, mặt tròn, mồm loe lưỡi dài. 47,+13 2n+1 Pattau 1/200000 Đần, điếc , teo cơ, sứt môi, tim dị dạng gót lồi to. 47,+18 2n+1 Edward 1/8000 Dị dạng bẩm sinh ở nhiều cơ quan, đần, 90% chết từ tháng thứ 6 sau khi sinh. 45,X 2n-1 Turner 1/2500 Nữ vô sinh, cơ quan sinh dục chậm phát triển , lùn, da cổ nhăn nheo, dị dạng tim mạch, đần độn. 47,XXY 48,XXXY 48,XXYY 49,XXXXY 50,XXXXXY 2n+1 2n+2 2n+2 2n+3 2n+4 Klinefelter 1/500 Nam vô sinh, tinh hoàn bé, mang nhiều đặc tính của cơ thể nữ. 47,XXX 2n+1 Siêu nữ 1/700 Nữ vô sinh, bình thường về các đặc tính khác. Đối với thực vật, các hạt phấn mang bộ nhiễm sắc thể không cân bằng thì xảy ra 2 trường hợp: • không tham gia vào quá trình thụ phấn vì không mọc ống phấn; • ống phấn mọc chậm nên không thể cạnh tranh với các ống phấn khác. • Đối với cây ngô, chỉ có khoảng 1-2% hạt phấn mang nhiễm sắc thể ba cho ra thế hệ con nhưng đối với tế bào noãn thì số lượng đạt tới 20 – 25%. • Các dạng thể ba ở cà độc dược có ý nghĩa đặc biệt. Cà độc dược Datura (2n =12) có thể có đến 12 dạng thể ba, với mỗi dạng có kiểu hình đặc trưng cho phép phân biệt dễ dàng chúng với nhau. Ngoài các dạng đột biến lệch bội trên, còn có một dạng lệch bội khác là sự xuất hiện thêm các nhiễm sắc thể phụ trong bộ nhiễm sắc thể. Nghiên cứu về sự có mặt của nhiễm sắc thể phụ ở cây mã đề Plantago coronapus gây nên những hậu quả di truyền nghiêm trọng: tất cả các cây mang nhiễm sắc thể phụ đều có tính bất thụ đực. 3.5. Ý NGHĨA VÀ ỨNG DỤNG  Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.  Trong thực tiễn chọn giống có thể sử dụng thể dị bội để xác định vị trí của gen trên nhiễm sắc thể. 4. ĐA BỘI THỂ (POLYPLOIDE) 4.1. KHÁI NIỆM  Đa bội là hiện tượng làm tăng một số nguyên lần bộ nhiễm sắc thể đơn bội (n) của loài và lớn hơn hai 2n.  Cơ thể có bộ nhiễm sắc thể là 3n, 5n, 7n, 9n, …, gọi là thể đa bội lẻ.  Cơ thể có bộ nhiễm sắc thể là 4n, 6n, 8n, …, gọi là thể đa bội chẵn.  Thường gặp nhiều ở thực vật. Có đến 50% các loài thực vật hiện nay là những loài đa bội.  Đối với động vật hiếm xảy ra hiện tượng đa bội, vì qua giảm phân đều cho ra các giao tử mất cân bằng về bộ nhiễm sắc thể, do đó sẽ tạo ra các giao tử kém sức sống hoặc chết. 4.2. PHÂN LOẠI • Gồm: tự đa bội dị đa bội • Nguyên nhân phát sinh:  Do các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh hoặc trong tế bào đã ảnh hưởng tới sự không phân li của cặp NST ở kì sau của quá trình phân bào. 4.3. TỰ ĐA BỘI (đa bội cùng nguồn) 4.3.1. KHÁI NIỆM Tự đa bội là hiện tượng làm tăng số bộ nhiễm sắc thể đơn bội có cùng một nguồn gốc trong một tế bào 4.3.2. CƠ CHẾ PHÁT SINH  Sự không phân li của toàn bộ các cặp nhiễm sắc thể trong giảm phân tạo ra các giao tử không bình thường có chứa cả 2n nhiễm sắc thể. Sơ đồ cơ chế hình thành trong phát sinh giao tử Loài A AA Giao tử đơn bội Bình thường A loài A AA loài A AA loàiA AA AA AA AA AAA Thể tam bội bất thụ (đa bội lẻ) giao tử lưỡng bội AAAA Thể tứ bội hữu thụ (đa bội chẵn)  Các mô khác nhau trong cơ thể đa bào có thể tự đa bội hoá bằng phương pháp sinh sản sinh dưỡng. Kiểu nhân Tên gọi n 9 Nguyên bội (monoploid) 2n 18 Lưỡng bội 4n 36 Tứ bội 6n 54 Lục bội 8n 72 Bát bội 10n 90 Thập bội 4.4. DỊ ĐA BỘI (đa bội khác nguồn) 4.4.1. KHÁI NIỆM  Dị đa bội là hiện tượng làm gia tăng số bộ nhiễm sắc thể của 2 loài khác nhau trong một tế bao  Loại đột biến này chỉ phát sinh ở các con lai khác loài thông qua sinh sản hữu tính.  Trong quá trình giảm phân, sau khi bộ NST đã nhân đôi thành các NST kép, nhưng thoi vô sắc không được hình thành nên tạo các giao tử có 2n. Lúa mì lưỡng bội AA lúa mì lưỡng bội BB (2n=14) (2n=14) AB Lúa mì lưỡng bội bất thụ Nhân đôi NST AABB DD (4n=24) (2n=14) ABD Tam bội bất thụ (3n=21) Nhân đôi NST AABBDD Lục bội hữu thụ (6n=42) • Năm 1920, nhà nghiên cứu di truyền tế bào người Nga là Kperchenko đã lai cải củ (Raphanus sativus) có 2n = 18 với loài cải Brassica oleracea có 2n = 18 tạo ra giống cải mới tứ bội 4n = 36 hữu thụ. • Năm 1940, J.O.Beasley đã thành công khi tạo ra loại bông Gossypium sp tứ bội 4n = 52 có năng xuất cao, bằng cách lai bông châu âu 2n = 26 với bông mỹ 2n =26,ông thu được bông lai bất thụ. Đem xử lý bông lai với coxixin thì đã thu dược bông lai tứ bội 4n = 52 hữu thụ. 4.5. HẬU QUẢ VÀ VAI TRÒ CỦA ĐỘT BIẾN ĐA BỘI • Tế bào đa bội có số lượng DNA tăng gấp bội nên quá trình sinh tổng hợp các chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ. Vì vậy, thể đa bội có tế bào to, cơ quan sinh dưỡg lớn, phát triển khỏe, chống chịu tốt. • Các dạng đa bội có nhiều đặc tính về năng suất cao nhưng chúng thường bất thụ khi sinh sản hữu tính. • Tuy nhiên cũng có nhiều dạng đa bội có khả năng sinh sản hữu tính (VD như loài lúa mì lục bội 6n = 42 hiện nay: Triticum aetivum)  Hiện tượng lai xa và đa bội hoá đóng vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa hình thành nên loài mới, chủ yếu là các thực vật có hoa. 4.6. ỨNG DỤNG • Tạo ra các giống cây trồng có năng suất cao. • Tạo ra các loại quả không hạt. ỨNG DỤNG CỦA ĐA BỘI THỂ