Nội dung

BỘ NST Ở NGƯỜI ( ♂ ) Gv: Nguyễn Hoàng Quí Đột biến NST là gì ? Gồm những dạng nào ? • Là những biến đổi về cấu trúc hoặc số lượng NST. • Đây là hình thức biến đổi của vật chất di truyền ở cấp độ tế bào. I. Đột biến cấu trúc NST: 1.Khái niệm: Là những biến đổi trong cấu trúc NST gồm 4 dạng là: ‚ ‚ ‚ ‚ Mất đoạn Lặp đoạn Đảo đoạn Chuyển đoạn Phiếu học tập CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST STT I II III IV Nhiễm sắc thể ban đầu Gồm các đoạn: ABCDEFGH Gồm các đoạn: ABCDEFGH NST sau khi bị biến đổi - Mất đoạn D. J ABCEFGH Lặp lại đoạn BC J ABCBCDEFGH BC Tên dạng đột biến Mất đoạn Lặp đoạn Trình tự đoạn DEF đổi lại thành FED Đảo đoạn gồm tâm động Trình tự đoạn BCD đổi lại thành DCB Đảo đoạn ngoài tâm động (a) ABCDEFGH MNOPQR (a) MNOCDEFGH ABPQR Chuyển đoạn tương hỗ (b) ABCDEFGH MNOPQR (b) MNOABCDEFGH PQR (c) ABCDEFGH (c) Gồm các đoạn: ABCDEFGH ADEFBCGH Chuyển đoạn không tương hỗ Chuyển đoạn trong một NST I. Đột biến cấu trúc NST: 1. Khái niệm: 2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh chung: Các tác nhân lí hóa trong ngoại cảnh / trong tế bào: + làm cho NST bị đứt gãy * + hoặc ảnh hưởng tới : Dquá trình tự nhân đôi của NST Dhoặc tới sự trao đổi chéo các cromatit của cặp NST tương đồng. Cơ chế phát sinh và hậu quả từng dạng đột biến cấu trúc NST: Dạng đột biến a.Mất đoạn b.Lặp đoạn: c. Đảo đoạn d.Chuyển đoạn: Cơ chế phát sinh Hậu quả - NST bị mất 1 ………………………... - Có thể mất đoạn ….. hay mất đoạn ………………………… ‚ Mất bớt vật chất di truyền : + Thường …………. hoặc giảm …………… ▪ Vd: Ở người, ………. bị mất đoạn gây ……………. + Mất đoạn nhỏ có thể không làm giảm sức sống Æ Loại ra khỏi NST những gen không có lợi + Hậu quả nghiêm trọng nhất vì ……………………… ▪ NST có 1 đoạn được lặp .…….......... hoặc ………………do …………… hay ……………………………………… giữa các cromatit của cặp ………………….. ‚ Làm tăng………………………….. của tính trạng. ▪ Vd: + Ở ruồi giấm lặp đoạn 2 lần/NST giới tính XÎ làm mắt lồi thành ……………….. + Ở đại mạch, lặp đoạn Æ tăng hoạt tính của enzim amilaza Æ tăng hiệu quả sản xuất bia. - Đoạn NST bị ……..quay ……….. rồi gắn vào NST cũ (có hoặc không có tâm động). ‚ Ít …………………………… của sinh vật. ‚ Góp phần làm ………………………….. cho loài + Chuyển đoạn trong 1 NST: ▪ Đoạn NST bị đứt gắn vào ……………………… của NST ……….. + Chuyển đoạn tương hỗ: Hai NST ………………………cùng trao đổi đoạn bị đứt. + Chuyển đoạn không tương hỗ: Một đoạn của NST này đứt ra, chuyển sang gắn ……………………………………….. DĐột biến chuyển đoạn ……… thường …….hoặc làm ……………………………. của sinh vật (bất thụ) D Chuyển những gen mong muốn vào vật nuôi, cây trồng. 3. Cơ chế phát sinh và hậu quả từng dạng đột biến cấu trúc NST: ‚ mất đoạn Có 4 dạng: a) Mất đoạn: ‚ lặp đoạn ‚ đảo đoạn ‚ chuyển đoạn. ▪ NST bị mất 1 đoạn, không có tâm động. ‚ Có thể mất đoạn đầu hay mất đoạn giữa của NST. ▪ Hậu quả: Mất bớt vật chất di truyền : + Thường gây chết hoặc giảm sức sống. ▪ Vd: Ở người, cặp NST 21 bị mất đoạn gây ung thư máu. + Mất đoạn nhỏ Æ Loại bỏ khỏi NST những gen có hại + Hậu quả nghiêm trọng nhất vì mất bớt vật chất di truyền. ▪ Ở người, mất đoạn ỏ NST số 5 gây hội chứng Cat Bé Jessica Durkit đang điều trị ung thư máu. Cry (Khóc như mèo) b) Lặp đoạn: b) Lặp đoạn: ‚ NST có : + 1 đoạn NST lặp lại 1 lần hay nhiều lần + Do sự tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không cân giữa các crômatit của cặp NST tương đồng. ▪ Hậu quả: ▪ Làm tăng/ giảm cường độ biểu hiện của tính trạng. ▪ Vd: + Ở ruồi giấm lặp đoạn 2 lần/NST giới tính XÎ làm mắt lồi thành mắt dẹt. + Ở đại mạch, lặp đoạn Æ tăng hoạt tính của enzim amilaza Æ tăng hiệu quả sản xuất bia.