Nội dung

MỘT SỐ NHẬN XÉT VỀ ĐẶC ĐIỂM CÁC BỆNH NHÂN ĐẾN KHÁM HỘI CHẨN BỆNH THALASSEMIA TẠI TRUNG TÂM CHẨN ĐOÁN TRƢỚC SINH - BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƢƠNG NĂM 2013 PGS Lê Hoài Chƣơng BS ĐặngThị Hồng Thiện MỤC TIÊU- PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU   Mục tiêu:  Xác định tỷ lệ người đến khám hội chẩn vì bị thalassemia;  Xác định tỷ lệ người thiếu máu cần làm tiếp chẩn đoán thalassemia. Đối tượng nghiên cứu:   201 hồ sơ của các phụ nữ có thai đến khám hội chẩn bệnh thalassemia tại trung tâm Chẩn đoán trước sinh với lý do phù thai hoặc gia đình có người bị thalassemia. Phương pháp nghiên cứu:  nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang THALASSEMIA LÀ GÌ  Bệnh Thalassemia là nhóm bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thƣờng theo quy luật Mendel do đột biến gen globin làm giảm hoặc không sản xuất globin để tạo thành hemoglobin, gây ra tình trạng thiếu máu.  Bệnh có 2 nhóm phổ biến là α- thalassemia và β-thalassemia tùy theo nguyên nhân đột biến ở gen α-globin hay β-globin.  Mức độ nặng nhẹ tùy theo kiểu đột biến gen  Là bệnh di truyền phổ biến nhất thế giới. Việt Nam nằm trong vùng có tỉ lệ mắc bệnh cao. CƠ CHẾ GÂY BỆNH Thay đổi, giảm chức năng Thừa chuỗi globin Tan máu Tăng sinh HC Biến dạng Loãng xƣơng Thiếu oxy tổ chức Sinh HC không hiệu lực Thay đổi màng HC Tạo thể vùi, Hồng cầu nhỏ, nhƣợc sắc HC bị bắt giữ, vỡ Thiếu máu Tăng hấp thu sắt Mở rộng khoang sinh máu Lách to Thừa sắt Guidelines for the clinical management of thalassaemia. 2nd rev ed. TIF 2008; Olivieri NF, et al. N Engl J Med. 1999;341:99-109. DỊCH TỄ: Khoảng 7% dân số trên thế giới mang gen bệnh (TIF 2008) Christianson, A. et al. BMJ 2004;329:1115-1117 THALASSEMIA Ở VIỆT NAM Ƣớc tính • 5 - 10 triệu ngƣời mang gen bệnh thalassemia • > 20.000 BN thalassemia cần đƣợc điều trị (Chỉ khoảng 50% BN được tiếp cận điều trị) • Mỗi năm có thêm khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh (V.HHTMTW) Thực trạng Giải pháp • Chất lƣợng cuộc sống của ngƣời bệnh rất thấp • Trẻ sinh ra bị bệnh tiếp tục tăng • Chăm sóc, quản lý tốt cho những bệnh nhân đã đƣợc chẩn đoán • Giảm dần và chấm dứt việc sinh ra trẻ bị bệnh và/hoặc mang gen bệnh SÀNG LỌC THALASSEMIA Cộng đồng Truyền thông Tƣ vấn, Sàng lọc Ngƣời mang gen Tƣ vấn, Quản lý Ngƣời bệnh (Nguồn lây bệnh) Quản lý Điều trị, chăm sóc TRIỆU CHỨNG Lâm sàng: Thiếu máu mạn tính Da xanh … Mệt… Hoàng đảm mạn tính Lách to Gan to Biến dạng xƣơng dẹt Xét nghiệm Tổng phân tích tế bào máu: HST thấp (Hb < 120g/L) HC nhỏ (MCV < 85fL) Nhƣợc sắc (MCH < 28 pg) HC không đều (RDW > 14%) Sinh hóa: Bilirubin TP  Bilirubin gián tiếp  Sắt huyết  Ferritin  ( 30 – 600 ng/L) Siêu âm, X quang CHẨN ĐOÁN SƠ BỘ Tiền sử Bản thân Gia đình Lâm sàng Xét nghiệm Tổng phân tích TB máu Sinh hóa Ngƣời bệnh Ngƣời mang gen Thiếu máu từ nhỏ Không rõ +/- +/- Triệu chứng rõ Không có biểu hiện HC, Hb , MCV , MCH , RDW Bil TP , Bil GT , Fe , Ferritin  Siêu âm ổ bụng Lách to, gan to HC / , Hb , MCV MCH , RDW / Bình thƣờng Bình thƣờng , CHẨN ĐOÁN THỂ BỆNH Xét nghiệm  Điện di huyết sắc tố  HbF, HbA2  :  thalassemia  HbF và HbE :  thalassemia/HbE  HbH (4), HbBart (4), HbCs, HbQs :  thalassemia  Xác định đột biến gen  PCR; Giải trình tự gen