Nội dung

Chương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ III. BỆNH UNG THƯ truyền nghiên Nguyên Di nhân gâyy học ra bệnh di cứu vấn đề gì? ứng truyền phân tử là gì? dụng? Là một bộ phận của di truyền học người, chuyên nghiên Lấy một số ví dụ? cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người. I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử. Phần lớn Cơ đềuchế do gây độtbệnh biếnvàgen hậugây quảnên Ví dụcủa : bệnh phêninkêtô niệu bệnh ? + Người bình thường : gen tổng hợp enzim chuyển hoá phêninalanin→ tirôzin +Người bị bệnh : gen bị đột biến không tổng hợp được enzim này nên phêninalanin tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào thần kinh gây thiểu năng trí tuệ và mất trí Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiêng MỘT SỐ BỆNH KHÁC DO ĐB GEN GÂY RA Tật 6 ngón tay do đột biến gen trội MỘT SỐ BỆNH KHÁC DO ĐB GEN GÂY RA Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ Các đột biến NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương nên Bệnh gây liên ra quan đến đột biến NST nó thường những hậu quả nghiêm dt phân tử gây hậu quả trọnghay gọi bệnh là hội chứng bệnh trọng Ví dụ: nghiêm Hội chứng Đao hơn? Vì sao? Cơ chế gây Hội chứng Đao 21 21 Bố mẹ Giảm phân I Giao tử Thụ tinh Con Y Cơ chế phát sinh hội chứng Đao? Đặc điểm cơ bản để nhận biết người bị bệnh? Cách hạn chế trẻ sinh ra mắc bệnh? Cơ chế : NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử có 1 NST 21 → cơ thể mang 3 NST 21 gây nên hội chứng Đao Không nên sinh con khi tuổi cao